A “pillangós gyermekek” gyógyítása: A kezelés reményt nyújt a ritka bőrbetegségek iránt

Mire a harmadik lánya tavaly született, McCann Gabriella úgy gondolta, hogy régi bánik az új babák kezelésében.

De semmi tapasztalata Gretával, most már 6-os, vagy Stella-val, 3, nem tudta volna elkészíteni Elisának, aki egy kéz hátulján hiányzott egy rejtélyes bőrfolt. 24 órán belül ezt a tapaszt követte hólyagok, amelyek az Elisa testén törtek ki – és olyan orvosok, akik nem tudták, hogy mi legyen a sokkoló állapot.

“A baba született, és az egész világ összeomlott” – emlékezett McCann, 40 éves, egy Minneapolis-i anyukára, aki családjával és barátaival maradt hazájában, Palermo-ban, amikor Elisa született.

A bőrbetegség kísérleti kezelése a kisgyermek számára “új életet”

Jul.29.201401:55

Napokon belül a probléma világos volt. Az orvosok Rómában diagnosztizálták az Elisát egy epidermolízis bullosa vagy EB genetikai rendellenességgel, amelyben a bőr rétegei nem horgontak össze megfelelően, súrlódást okozva, ami masszív, fájdalmas hólyagosodáshoz vezetett a legkisebb kaparásnál. 

– Úgy tűnik, égető hólyagok – mondta McCann. – Hólyagok körülvették az ujjait, úgyhogy úgy nézett ki, mint egy forró kutya.

Ma azonban a 18 hónapos Elisa ujjai szinte normálisnak tűnnek. Az anyja levette a kesztyűket és a kesztyűt, amely lefedte a kezét és lábát, és még a kisgyereknek is lehetővé teszi, hogy kísérletezzen a gyaloglással – még akkor is, ha azt jelenti, hogy esik.

17 hónapos Elisa McCann is living with Epidermolysis Bullosa, a rare and debilitating skin disease. Her condition has been rapidly improving after s...
Elisa McCann epidermolízis bullosa-val él, ritka és gyengeséges bőrbetegség, amely a gyermekek bőrét olyan törékennyé teszi, mint a pillangó szárnyak.Samantha Okazaki / Ma

Mert májusban Elisa lett a 28. gyermek, aki a Minnesota-i Egyetem egyik legmodernebb klinikai vizsgálatába lépett be, amely egészséges adományozókból – ebben az esetben az Elisa testvére, Stella – csontvelőt használ a pusztító zavar tüneteinek kijavítására.

Dr. Jakub Tolar, az egyetem Stem Cell Intézetének igazgatója vezette a 2007-ben megkezdett kísérletet kísérleti úton, de az EB legsúlyosabb esetei közül választotta a választást..

“Ez az egyik legnehezebb betegség és nagyon fájdalmas rendellenesség kezelésére” – mondta Tolar. “Mielőtt elkezdtük volna, nincs semmi, ami megváltoztatná ezeknek a gyerekeknek az eredményét.”

Az EB-t olyan gének okozzák, amelyek kollagént termelnek, kötőszövetet, amely lehetővé teszi a bőrrétegek egymáshoz tapadását, mondta Tolar.

“Ez egy olyan fehérje, amely olyan hurokokat készít, mint a tépőzár, amely a felső réteget az alsó réteghez rögzíti” – mondta. – Amikor a tépőzár hiányzik, a rétegek egymásba csúsznak, és hólyagokat okoznak.

17 hónapos Elisa McCann is living with Epidermolysis Bullosa, a rare and debilitating skin disease. Her condition has been rapidly improving after s...
Elisa kezd el tud járni és sétálni, de nehéz maradni, mert bár gyógyulása van, a munkatársai szörnyen fájdalmas érzéssel kúsznak.Samantha Okazaki / Ma

Az Amerikai Egyesült Államokban született gyermekek közül körülbelül minden ötödik olyan EB-t jelent, amely többféle formában jön létre, és enyhe vagy súlyos lehet. Ez azt jelenti, hogy az Egyesült Államokban, főleg gyermekeknél, 25 000 és 50 000 ember között élnek az állapot. A bal kezeletlenül az EB fájdalmas elferdítéssel és korai halálozással jár, jellemzően 30 évesen. Az EB korai áldozatai gyakran a halálos bőrrák kialakulását idézték elő a gyors sejtforgalom miatt.. 

Az Elisához hasonló csecsemők, akik súlyos EB-vel születtek, mindenhol károsodást okoznak: kezüket és lábujjakat, feneküket, szájukban és torkukban. Gyakran nevezik “pillangós gyermekeiknek”, mert a bőrük olyan törékeny – olyan törékeny, mint a pillangó szárnyak, mondják néhányan.

De amikor Elisa megszületett, McCann nem érdekelte a szentimentális címkék. Mint sok modern szülő, akik gyermekeikben ritka betegségekkel szembesülnek, szakértőkhöz és az internethez fordult, hogy válaszokat kérjenek.

“Azt mondtam, tudni akarom a világ első számú orvosát, aki meg tud tenni valamit erről” – mondta. A Tolar neve újra és újra megjelent.

“Kapcsolatba léptem vele, és minden nap kapcsolatba kerültünk” – mondta. “Immár nagyon védett Elisától.”

17 hónapos Elisa McCann is living with Epidermolysis Bullosa, a rare and debilitating skin disease. Her condition has been rapidly improving after s...
Elisa McCann javul a kísérletes csontvelő transzplantáció után.Samantha Okazaki / Ma

McCann és férje, Dagan McCann, egy utazási író Minneapolisba költözött, hogy közel álljon a tolárhoz és a kezeléséhez..

A Stella-tól az Elisáig terjedő csontvelő átültetése egészséges sejtekkel egészítette ki vérét. Először is, a tudósoknak el kellett adniuk az Elisa kemoterápiát és sugárzást, hogy helyet biztosítsanak az új sejteknek, hogy “felállítsanak” – mondta Tolar. A teljes testfelszín besugárzásának további lendülete olyan volt, hogy lehetővé tette a sejtek belélegzését, vagy még jobb elfoglalását.

A legutóbbi intézkedésnél a Stella donorsejtjeinek több mint a fele részben feloldódott, nagy százalékban, mondta Tolar. A korábbi protokollokban a csontvelő-átültetett gyermekek körülbelül egyharmadának javulása volt, de nem az Elisa által bemutatott drámai eredmények. A legtöbb gyermekben azonban a Tolar képes volt megmutatni, hogy az adományozott csontvelőből származó sejtek valóban a bőrre gravitálódnak, a sérüléseket gyógyítva. 

Elisa számára a való életre vonatkozó eredmények lenyűgözőek voltak, mondta McCann Gabriella.

“A transzplantáció előtt mindenütt tűvel vagy szikével sétáltam, hogy kinyitom a buborékfóliákat, és lecsöpögtem őket” – mondta. – Néhány perc múlva ördögi lesznek.

Elisa még mindig hólyagok, de kisebbek, és maguk gyógyulnak. Még mindig egy csőben táplálja a hólyagokat, amelyek megsebesítik a torkát, de ez egyre jobb. És csak ezen a héten, először mennie kellett ebédelni, mert elég egészséges ahhoz, hogy csak egy kisbaba legyen az anyjával a nyilvánosság előtt.

– A lányomnak nem volt életem – mondta McCann. “Most a lányomnak van egy életem, és biztos benne, hogy nem fog buborékoltatni annyit, mint korábban.”

A Tolar csapata és más vezető EB-szakértők munkájának finanszírozása óriási aggodalomra ad okot a Stanford Egyetemen végzett őssejtterápiát és génátviteli terápiát. Az EB ritka betegségnek minősül, és a kutatás kifizetése kihívás lehet. A tudósokat azonban olyan szervezetek támogatták, mint például az EB Orvosi Kutatási Alapítvány, melyet Andrea Pett-Joseph és férje, Paul Joseph vezetett. Egy másik kiemelkedő alapja az amerikai DEBRA, a Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association. 

17 hónapos Elisa McCann is living with Epidermolysis Bullosa, a rare and debilitating skin disease. Her condition has been rapidly improving after s...
Elisa még mindig olyan öntvényeket visel, amelyek gyógyulnak fájdalmas állapotából.Samantha Okazaki / Ma

A Josephs fia, Brandon 10 évvel ezelőtt született az EB-vel, horganyozva a szüleit, hogy átvegye az önkéntes non-profit szervezetet, amely az EB-től 1991-ig 5 millió dollárt emelt. Azért vonzottak egy csillagfűző tiszteletbeli igazgatótanácsot, színészek Courteney Cox, Jennifer Aniston, Brad Pitt és Adam Sandler, valamint más sport és politikai lámpák.

De olyan sikerekkel, mint a Tolar csontvelő-átültetése és egy természetes génterápiás program, valamint a Stanford-i génátviteli terápiával kapcsolatos új kutatás, a Josephs azt mondja, hogy a beruházás.

“Sok család reménykedik abban, hogy ez történik” – mondta Andrea Pett-Joseph. “Ez jó ütemben zajlik, és az emberek láthatják a bizonyítékokat. Néha a tudomány olyan messze van.

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

8 + 1 =

map