Családi versenyek, amelyek segítenek 2 olyan fiúnak, akik 10 éves korig meghalhatnak ritka betegségben
Amikor Jennie Landsman fia, Benny 6 hónapos volt, észrevette, hogy küszködik, hogy leüljön, átgördül, vagy más, mint más csecsemők. Aggódott, elvitte egy neurológushoz.
“Elkezdtem egy kicsit aggódni, amikor Benny nem ült egyedül,” 33 éves Brookmann-i Landsman elmondta a mai napon. “Egészen addig, rendszerint fejlődött.”
Ez a két kis fiúnak halálos genetikai betegsége van – de lehet remény a kezelésre
Nov.30.202300:58
Az orvos biztosította, hogy Benny egészséges volt, és hogy néhány gyerek elkötelezte magát, hogy elérje a mérföldköveket. De egy hónap múlva, haladás nélkül, Landsman második véleményt akart. Az új orvos azt is elmondta neki, hogy ne aggódjon. A tesztek kimutatták, hogy Bennynek izomproblémái vannak a szemével és a nystagmus-zal, vagy gyorsan mozgó szemmel. De a szemgyógyász egyetértett abban, hogy Benny egészségesnek tűnt.
Landsman csalódottnak érezte magát. Bár az orvosok azt mondták, hogy Benny rendben van, érezte, hogy valami nincs rendben. Az idő telt el, és született egy másik baba, Josh. De nem tudta elkerülni az aggodalmát Bennyhez, aki még mindig nem találkozott alapvető mérföldkövekkel.
“Azt hittük, valami agykárosodás. Nem tudtuk. Normális terhesség volt, normális születés, normális fejlődés hat hónapig “- mondta.
Végül Landsman Benny-t egy harmadik neurológushoz vitte, aki vér- és vizeletvizsgálatokat végzett. Ekkor az orvos felfedezte az N-acetil-aszparaginsav (NNA) jelenlétét Benny vizeletében, ami azt jelentette, hogy Canavan-betegség, ritka genetikai neurológiai állapot. A hiányzó enzim az agy fehér anyagát szivacsos anyagra degenerálódik, és a legtöbb gyermek hiányzik a fejlődési mérföldkövekből, kognitív fogyatékosságoktól szenved, és körülbelül 10 éves korban meghal.
– Nem tudtam, mennyire pusztító – mondta Landsman.
Megdöbbentette, hogy megtudja, hogy Canavan egyik szállítója. Tíz évvel korábban átesett genetikai tesztelésen, és úgy gondolta, biztonságban van. Az eredmények szerint nem hordozott semmilyen genetikai betegséget az askenázi zsidó lakosság körében. De a teszt elfelejtette, vagy hamis negatív, ezért fontosnak tartja, hogy a nők a csecsemő előtt vizsgálják meg a genetikai tesztet – még akkor is, ha a múltban tesztek voltak.
Nem sokkal később Landsman és férje, Gary találkozott egy genetikai tanácsadóval a diagnózis megerősítéséhez, és megtudták, hogy Josh, aki csak egy hónapos volt, szintén rendelkezik Canavan-kórral.
“Ez túl volt azon, amit el tudtunk képzelni” – mondta. “Teljesen sokkoló voltam.”
De Landsman úgy gondolta, hogy egyszerű kezelésre van szükség.
“Hiányzik egy enzim. Azt mondtam: “Rendben, akkor mikor kezdhetjük el nekik az enzimet?” – emlékezett vissza.
Ekkor ismerte meg a pusztító prognózist.
“Az orvosok elmondták, hogy nincs gyógymód. Semmi sincs, amit tehetsz – csak vigye magával haza és imádja őket – mondta Landsman.
Három napig sírt és pillanatokat számolt.
“Tartanám a baba kezét, és sírni fogok. – Hány percig fogom tartani a baba kezét? Hány percig fog látni, hogy mosolyog? “- mondta.
De ő és férje, Gary, 44, úgy döntöttek, hogy harcolnak. Elkezdték kutatni kezeléseket és gyógymódokat, és megbotlották egy génterápiát, amely képes kezelni a Canavant. De a finanszírozás miatt csökkent a laborban. A laboratórium szerint a Landsmansnek 1,2 millió dollárra volt szüksége a terápia megkezdéséhez. A család úgy döntött, hogy elindít egy GoFundMe kampányt, hogy segítsen.
“Kihagytuk az embereket, akik segítséget keresnek. Tudtuk, hogy ez sokkal nagyobb volt tőlünk – mondta.
Négy nap alatt a kampány a szükséges 600 000 dollár több mint felét emelte fel. A Landsmans úgy érzi, túlterhelt a támogatás kiáradása.
“Sokkolta és hálás” – mondta.
A pénz segít Dr. Christopher Jansonnak, az Illinois Illinois Egyetem neurológusának, génterápiával próbálkozik a Canavan kis betegcsoportján, hogy megmutassa, hogy működik. Ez a terápia lehetővé teszi az agy számára, hogy erősítse a myelintermelést, melyet a Canavan-ban szenvedő gyerekek megzavarnak és rossz eredményre vezet.
“Van egy szerény célunk, hogy segítsünk néhány gyereknek és bemutatjuk a terápia hatékonyságát” – mondta TODAY.
Annak ellenére, hogy ez a kezelés segítene a Canavan gyermekeknek, ez lehet a kutatás alapja a más állapotok kezelésére.
“A Canavan-nal folytatott hasonló megközelítések egy része potenciálisan alkalmazható az Alzheimer-kór esetében” – mondta.
Bár még soha nem találkozott a Landsmans-szel, nem meglepő, hogy ilyen határozott.
“Megpróbálnak segíteni a saját gyermekeiknek, és segítenek másoknak. Ez tényleg fantasztikus “- mondta.
Landsman azt mondja, hogy Benny, most 17 hónapos, és Josh, 4 hónapos, örömet okoz mindenkinek, aki találkozik velük.
“Ők boldog kis kacagók” – mondta Landsman. “Nem lehetsz szomorú, ha körülötted vannak.”
Mindenki segíteni akar. Még Benny és Josh 7 éves testvére, Michael is gyógyulást keresett.
“Elkezdett olvasni sci-fi könyveket, és jön hozzám olyan módon, hogy meg tudja erősíteni a génjeiket … Csak segíteni akar” – mondta Landman. “A szívmelengető és szívszorító ugyanakkor.”
Az adományozás iránt érdeklődők itt is megtehetik.