Richard Engel osztja a fia orvosi útjának szívszorító történetét

Richard Engel az életének legrosszabb napját hívja. Az NBC News vezető külföldi tudósítója az Egyesült Államok csapataival Dél-Koreában volt, amikor megkapta az édes fiatal kisgyermekének genetikai vizsgálatának eredményeit.

“Felhívtam az orvost, és azt mondta:” Találtunk valamit. Nagyon, nagyon súlyos. Ez az élet hosszú, nem kezelhető “- emlékezett vissza Engel. “Sokkban voltam. Visszamentem a konvojba, remegve. Ez volt az életem legrosszabb napja.

Richard Engel osztja fia ritka orvosi állapotát

Jan.30.201808:58

Engel és felesége, Mary Forrest korán tudták, hogy valami nincs rendben a fiukkal, Henry. Még akkor is, amikor a fiú megközelítette életének második évét, nem tudott beszélni vagy tapsolni a kezét. Nem is tudott járni, vagy egyenesen ülni. A fiú szülei elvitték minden orvoshoz, akiről gondolhattak.

“Ez egy rejtély volt, és azt gondoltuk:” Oké, vannak késői virágzók is “- emlékezett vissza Engel.

Aztán a teljes genetikai teszt eredményei tavaly szeptemberben, második születésnapja körül jöttek vissza, felfedve, hogy Henrynek van egy genetikai agyi rendellenessége, egy változata a Rett-szindrómának. Az állapotot ritka genetikai mutáció okozza, amely szinte kizárólag a lányokat érinti. Jelenleg nincs kezelése vagy gyógyítása.

Richard Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Henrynek van Rett-szindrómája, ami fiúknál rendkívül ritka.Richard Engel jóvoltából

Azok a gyermekek, akiknél a Rett-szindróma kezdetben normálisan alakul ki, de a csecsemõk elsõ évében valamilyen ponton tüneteket mutatnak, amikor elkezdenek elveszíteni a motoros és kognitív képességeket.

“Nem csak késés. Ez az egész életen át tartó, tartós, nem kezelhető fizikai és intellektuális károsodást jelenti “- mondta Engel. “Sajnos, annál többet tudunk róla, annál rosszabb a hír.”

Az orvosok azt mondták Henry szüleinek, hogy a fiuk valószínűleg soha nem fog járni, beszélni vagy öltözni. Mentális képessége valószínűleg a kisgyermekek szintjén marad. A párt arra is figyelmeztették, hogy várható egészségügyi problémákat, például rohamokat és merevséget.

Richard Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
A kutatók Henry sejtjeit remélik abban, hogy a Rett-szindróma kezeléséhez vezet, amely jelenleg nincs gyógymód.Richard Engel jóvoltából

A Rett-szindrómát olyan genetikai mutációk okozzák, amelyek általában a fiúkat sokkal súlyosabban befolyásolják, mint a lányok, mert megtámadják az X kromoszómát – amelynek a fiúknak van egy, de a lányoknak kettőjük van, a második pedig a mutált változat.

De Henrynek van egy egyedülálló mutációja, amelyet tanulmányoznak abban a reményben, hogy megtalálják a kezelés kulcsait. A munkát Dr. Huda Zoghbi végzi, ugyanaz a kutató, aki segített felfedezni a Rett-szindrómát okozó mutációt.

“Henry mutációja egyedülálló a világon. De mivel egyedülálló az, ami annyira értékes, “mondta Zoghbi, a Texas Children’s Hospital Duncan Neurológiai Kutató Intézetének igazgatója. “Néha a legritkább dologból megtanulhatod a legjobban.”

Zoghbi laborja összegyűjtötte és reprodukálta Henry sejtjeit abban a reményben, hogy segíteni fog abban, hogy megtalálja az utat az MECP2-nek nevezett fehérjéhez, ami nélkülözhetetlen az agyműködéshez, de amely Henry teste nem termel eléggé az elméjét.

Zoghbi azt mondja, ha biztonságosan fel tudja erősíteni a fehérjét, áttörést jelent Henry és sok más gyermek számára.

“Ma már tudjuk, hogy több száz olyan gén van, amely autizmust okozhat, vagy intellektuális fogyatékosságot vagy összetett pszichiátriai rendellenességeket okozhat.” A Henry sejtjeinek Rett-szindróma tanulmányozására, ha sikeres, bármelyik betegségre alkalmazható. “

Richard Engel's wife Mary, with son Henry, who has Rett syndrome.
Henry anyja, Mary Forrest.Richard Engel jóvoltából

Időközben Henry kapja a napi fizioterápiát, és hetente kétszer meglátogatja a kórházat a találkozókért, hogy ösztönözze az érzékeit. Anyja, egykori televíziós producer, ma már teljes körű gondozója, aki segít abban, hogy mindig mozgassa, amikor csak lehetséges, remélve, hogy minden apró csúszás erősebbé fogja az izmait. Ő is eszmét kínál Henry számára ahhoz, hogy fejlessze a motoros képességeket, amire hiányzik.

“Alapjában véve ez az igazgató és a pompomlány” – mondta Forrest. “Ez ad nekem célt, és ez fontos. Úgy látom, segít neki.

Richard Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Még az ebédnek is esélye Henrynek, hogy finom motoros készségeket dolgozzon. Richard Engel jóvoltából

Míg ő és Engel a tudományos fejlődésre várnak, megpróbálják Henry életét a lehető legelterjedtebbé tenni.

“Nehéz. Néha tényleg fel kell állnom magam – mondta. “Látom, hogy egy 9 hónaposnál többet csinálnak. Ez könnyen elveszhet. “

De az öröm sok pillanata továbbra is fennáll, és meggyőződve arról, hogy Henry tudja, mennyit szeret.

“Valószínűbb, hogy a kapcsolatunk erősebb. Mindannyian megvan, “mondta Engel. “Mindannyian megvan, most van, ezért csapatnak kell lennünk.”

Richard Engel with wife Mary, and son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel feleségével, Mary Forrestval és a fiukkal, Henryvel.Richard Engel jóvoltából

Engel azt mondta, hogy nehéz volt megosztani a család történetét, de ő és felesége úgy érzik, hogy szükség van mások segítségére a magukra.

“Ez nem olyan történet, amelyet bárki meg akarná mondani, nagyon nehéz számunkra, de tudatosságot akartunk, hogy más, különleges szükségletekkel rendelkező gyermekeket, gyermeket, akik kihívást jelentenek, tudják, hogy nem egyedül vannak” – mondta..

“Nagyon magányosnak érzi magát, amikor az utcán jár, és látja, hogy más gyerekek normálisan viselkednek, és tudják, hogy az élete és az életünk sosem fog pontosan ilyen.”

Remény For Henry
Richard Engel a felesége, Mary Forrest és Henry fiával.Nathan Congleton / TODAY

Forrest azt mondta, hogy a folyamat “nyers, fájdalmas és nagyon személyes”, de ő és férje nagyra értékelik az esélyt, hogy segítsenek másoknak.

“Magányos, remélhetőleg más emberek láthatják majd ezt, és kevésbé érzik magukat egyedül – és mi is” – mondta.

A Zoghbi és csapata által végzett kutatások is ösztönözik.

“Reményt ad nekünk, minden nap kap minket” – mondta.

További információk a Rett-szindróma kezelésére vonatkozó kutatásokról a Texas Children’s Hospital Duncan Neurológiai Kutatóintézetében találhatók.