משפחה מרוץ כדי לעזור 2 בנים שיכולים למות ממחלה נדירה על ידי גיל 10

כשהבן של ג’ני לנדסמן בני היה בן שישה חודשים, היא הבחינה שהוא נאבק לשבת, להתהפך או להזיז כמו תינוקות אחרים. מודאגת, היא לקחה אותו לנוירולוג.

“התחלתי לדאוג קצת כאשר בני לא היה יושב לבד”, אמר לנדסמן, בן 33, מברוקלין, היום. “עד אז הוא התפתח בצורה נורמלית”.

לשני הילדים הקטנים יש מחלה גנטית קטלנית, אך ייתכן שיש תקווה לטיפול

נובמבר00:58

הרופא הבטיח לה שבני בריא ושתינוקות לוקחים את זמנם כדי להגיע לאבני דרך. אבל לאחר חודש נוסף ללא התקדמות, דרש לנדסמן חוות דעת נוספת. הרופא החדש גם אמר לה לא לדאוג. הבדיקות גילו שבני חווה בעיות שרירים בעיניים ובניסטגמוס, או בעיניים נעות במהירות. אבל רופא העיניים הסכים שבני נראה בריא.

לנדסמן חש מתוסכל. למרות שהרופאים אמרו שבני בסדר, היא הרגישה שמשהו לא בסדר. הזמן חלף והיא ילדה תינוק נוסף, ג’וש. אבל היא לא יכלה להימלט מדאגה לבני, שעדיין לא פגשה אבני דרך בסיסיות.

ג 'ני Landsman underwent genetic testing and was surprised to learn she carried Canavan disease.
ג’ני לנדסמן עברה בדיקות גנטיות ונאמר לה שהיא לא נושאת מחלות גנטיות. היא חשה המום כדי ללמוד מאוחר יותר שהיא נושאת את מחלת Canavan. באדיבות ג ‘ני לנדסמן

“חשבנו שזה איזה נזק מוחי. לא ידענו. היה לנו הריון רגיל, לידה נורמלית, התפתחות נורמלית עד שישה חודשים “, אמרה.

לבסוף, לנדסמן לקח את בני אל נוירולוג שלישי שערך בדיקות דם ושתן. אז גילה הרופא את נוכחותו של החומצה N-acetylaspartic (NNA) בשתן של בני, מה שאומר שיש לו מחלת קנאבן, מצב נוירולוגי גנטי נדיר. אנזים חסר גורם לחומר הלבן של המוח להידרדר לחומר ספוגי ורוב הילדים איתו מתגעגעים לאבני דרך התפתחותיות, סובלים מליקויים קוגניטיביים, ומתים בגיל 10 בערך.

“לא היה לי מושג כמה זה הרסני”, אמר לנדסמן.

אפילו though Canavan disease slowed Benny's normal development, his mom Jennie Landsman says he is social and boisterous.
למרות מחלת Canavan הואט ההתפתחות הנורמלית של בני, אמו אומרת שהוא חברתי וקולני.באדיבות ג ‘ני לנדסמן

היא גם נדהמה לגלות שהיא נושאת בשביל קאנאבן. עשר שנים קודם לכן היא עברה בדיקות גנטיות וחשבה שהיא בטוחה. התוצאות מסרו כי היא אינה נושאת כל מחלה גנטית הנפוצה בקרב האוכלוסייה היהודית האשכנזית. אבל המבחן יכול היה להחמיץ אותו או להיות שלילי כוזב, ולכן היא חושבת שזה חשוב עבור נשים לשקול בדיקה גנטית לפני התינוק – גם אם היו להם בדיקות בעבר.

זמן קצר לאחר מכן, לנדסמן ובעלה, גארי, נפגשו עם יועץ גנטי כדי לאשר את האבחון והם גם למדו כי ג ‘וש, שהיה רק ​​בן חודש, יש גם מחלת Canavan.

“זה היה מעבר למה שיכולנו לדמיין, “אמרה. “הייתי לגמרי בהלם”.

אבל לנדסמן הניח שיש טיפול פשוט.

“הם חסרים אנזים. אמרתי, ‘בסדר, אז מתי נוכל להתחיל לתת להם את האנזים?’ “היא נזכרה.

אז היא למדה את התחזית ההרסנית.

“הרופאים אמרו לנו שאין תרופה. אין דבר שאתה יכול לעשות – פשוט לקחת אותם הביתה ולאהוב אותם “, אמר לנדסמן.

במשך שלושה ימים היא בכתה והתחילה לספור רגעים.

“הייתי מחזיק את היד של התינוק שלי ואני הייתי בוכה. “כמה דקות עוד אשים את היד של התינוק שלי? כמה דקות נוספות אני אראה אותו מחייך?'” אמרה.

אבל היא ובעלה, גארי, בן 44, החליטו להילחם. הם התחילו לחקור טיפולים ורפויים ונכשלו בטיפול גנטי שיכול לטפל בקנאבן. אבל זה היה תקוע במעבדה בגלל מימון קיצוצים. המעבדה סיפרה לנדסמן שהיא זקוקה ל -1.2 מיליון דולר כדי להתחיל בפיתוח הטיפול. אז המשפחה החליטה להתחיל קמפיין GoFundMe כדי לעזור.

“הושטנו יד לאנשים שמחפשים עזרה. ידענו שזה הרבה יותר גדול מאיתנו “, אמרה.

בתוך ארבעה ימים, הקמפיין גייס יותר ממחצית של 600,000 $ הצורך. הלנדסמנים חשים המומים מתמיכת התמיכה.

“אנחנו בהלם ואסירת תודה, “אמרה.

ב August, the Landsmans learned their young sons both had the rare Canavan disease. After feeling hopeless, they decided to devote their energy to finding a cure.
באוגוסט, לנדסמן למדו את בניהם הצעירים, שניהם סבלו ממחלת קנאבן. לאחר שהרגישו חסרי תקווה, הם החליטו להקדיש את האנרגיה שלהם למציאת תרופה.באדיבות ג ‘ני לנדסמן

הכסף יעזור לד”ר כריסטופר ינסון, נוירולוג מאוניברסיטת אילינוי בשיקגו, לבדוק טיפול גנטי בקבוצה קטנה של חולים עם Canavan כדי להראות שזה עובד. טיפול זה יאפשר למוח לחזק את ייצור המיאלין, אשר מפריע לילדים עם Canavan ומוביל לתוצאה המסכנה שלהם.

“יש לנו מטרה צנועה לעזור לילדים ולהראות שהטיפול יעיל”, אמר היום.

למרות טיפול זה יעזור לילדים עם Canavan, זה יכול להיות הבסיס למחקר עבור טיפולים תנאים אחרים.

“חלק מאותן גישות שאנו נוטלים עם Canavan יכולות להיות מיושמות עבור אלצהיימר”, אמר.

אף שמעולם לא פגש את משפחת לנדסמן, הוא לא מופתע שהם נחושים כל כך.

“הם מנסים לעזור לילדים שלהם ולעזור לאחרים. זה באמת פנטסטי “, אמר.

לנדסמן אומר שבני, בן 17 חודשים, וג’וש, בן ארבעה חודשים, מביא שמחה לכל מי שפוגש אותם.

“הם אנשים טובים ומאושרים, “אמר לנדסמן. “אתה לא יכול להיות עצוב כאשר אתה סביבם.”

לאחר discovering their two youngest sons have a rare disease, Jennie and Gary Landsman decided to fundraise to find a cure for them.
לאחר שגילו את שני בניהם הצעירים ביותר יש מחלה נדירה, ג ‘ני וגרי לנדסמן החליט לגייס תרופה כדי למצוא תרופה עבור אותם.באדיבות ג ‘ני לנדסמן

כולם רוצים לעזור. אפילו אחיו של בני וג’וש בן השבע, מיכאל, חיפש תרופה.

“הוא התחיל לקרוא ספרי מדע בדיוני ובא אלי בדרכים שיוכלו לתקן את הגנים שלהם … הוא רק רוצה לעזור”, אמר לנדמן. “זה לב ומרעיש לב בעת ובעונה אחת.”

אנשים המעוניינים לתרום יכולים לעשות זאת כאן.