ריצ’רד אנגל חולק סיפור קורע לב על המסע הרפואי של בנו
ריצ’רד אנגל קורא לזה היום הגרוע ביותר בחייו. כתב החוץ הראשי של חדשות NBC היה עם כוחות ארה”ב בדרום קוריאה, כאשר הוא קיבל את התוצאות של סריקה גנטית עבור פעוט צעיר ומתוק שלו.
“התקשרתי לרופא והוא אמר, ‘מצאנו משהו. זה מאוד מאוד חמור. החיים ארוכים, לא ניתנים לטיפול, “נזכר אנגל. “הייתי במצב של הלם. חזרתי לשיירה הזאת, רועדת. זה היה היום הגרוע ביותר בחיי “.
ריצ’רד אנגל חולק את מצבו הרפואי הנדיר של בנו
30 בינואר 200808:58
אנגל ואשתו, מרי פורסט, ידעו בשלב מוקדם שמשהו לא בסדר עם בנם, הנרי. אפילו כשהילד התקרב לשנה השנייה לחייו, הוא לא היה מסוגל לדבר או למחוא כפיים. הוא גם לא היה מסוגל ללכת או אפילו לשבת זקוף. הוריו של הילד לקחו אותו לכל רופא שיוכלו לחשוב עליו.
“זה היה בגדר תעלומה וחשבנו,” טוב, יש גם בלום מאוחר “, נזכר אנגל.
התוצאות של מערכת הבדיקות הגנטית, שבאו בספטמבר האחרון, בדיוק סביב יום הולדתו השני, חושפות שהנרי סובל מהפרעה מוחית גנטית, וריאציה של תסמונת רט. מצב זה נגרם על ידי מוטציה גנטית נדירה, כי כמעט משפיע באופן בלעדי על הבנות. זה כרגע אין טיפול או תרופה.
ילדים הסובלים מתסמונת רט מתפתחים באופן נורמלי בהתחלה, אך לאחר מכן הם מראים סימפטומים בשלב מסוים במהלך השנה הראשונה לינקות, כאשר הם מתחילים לאבד את המוטוריקה שלהם ואת מיומנויותיהם הקוגניטיביות.
“זה לא רק עיכוב. פירוש הדבר הוא שחייו הגופניים והאינטלקטואליים של החיים ארוכים, קבועים, בלתי נסבלים, “אמר אנגל. “לרוע המזל, ככל שנודע לנו יותר על כך, כך הגיעו החדשות”.
הרופאים אמרו להוריו של אנרי שבנם לעולם לא ילך, ידבר או ילבש את עצמו. יכולתו הנפשית צפויה להישאר ברמה פעוטות. בני הזוג גם הזהירו לצפות לבעיות בריאותיות בעתיד, כגון התקפים ונוקשות.
תסמונת רט נגרמת על ידי מוטציות גנטיות שמשפיעות בדרך כלל על בנים הרבה יותר חמורים מאשר בנות, משום שהיא תוקפת את כרומוזום X – שלבנים יש אחד, אבל לבנות יש שני, כאשר השנייה משרתת כעותק רגיל של הגרסה המוטציה.
אבל להנרי יש מוטציה ייחודית שנלמדת בתקווה למצוא את המפתח לטיפול עבורו ולאחרים. המחקר נערך על ידי ד”ר הודא זוגבי, אותו חוקר שעזר לגלות את המוטציה שגורמת לתסמונת רט.
“המוטציה של הנרי היא ייחודית בעולם. אבל בגלל שזה ייחודי זה מה שעושה את זה כל כך יקר “, אמר Zoghbi, מנהל מכון המחקר נוירולוג דאנקן בבית החולים לילדים טקסס. “לפעמים מן הנדיר ביותר, אתה יכול ללמוד הכי הרבה.”
המעבדה של זוגבי אספה ושכפלה את התאים של הנרי בתקווה שיעזרו למצוא דרך להגביר את החלבון הנקרא MECP2, שהוא חיוני לתפקוד המוח, אך הגוף של הנרי אינו מייצר מספיק כדי לשלוט במוחו.
Zoghbi אומר אם היא יכולה להגביר את החלבון בבטחה, זה יהיה פריצת דרך עבור הנרי ועוד ילדים רבים.
“אנו יודעים כיום שישנם מאות גנים שיכולים לגרום לאוטיזם או לגרום לליקוי אינטלקטואלי או להפרעות פסיכיאטריות מורכבות”, היא אומרת, “באמצעות תאי אנרי כדי לחקור את תסמונת רט, כאשר ניתן להצליח, ניתן ליישם את כל המחלות הללו”.
בינתיים, הנרי מקבל מדי יום פיזיותרפיה ומבקר בבית החולים פעמיים בשבוע למינויים כדי לעזור לעורר את חושיו. אימו, מפיק טלוויזיה לשעבר, היא כעת המשרתת שלו, המסייעת לו לשמור עליו בכל הזדמנות אפשרית, בתקווה שכל זחילה זעירה תחזק את שריריו. היא אפילו הופכת את הארוחות להזדמנויות להנרי לפתח מיומנויות מוטוריות שאין להן.
“אני בעצם המנהל שלו בשביל המעודדת הזאת, “אמר פורסט. “זה נותן לי מטרה, וזה חשוב. אני רואה שזה עוזר לו “.
בעוד היא ואנגל מחכים לקידמה מדעית, הם מנסים להפוך את חייו של אנרי לנורמליים ככל האפשר.
“זה קשה. לפעמים אני צריכה להרים את עצמי, “אמרה. “אני רואה בן 9 חודשים עושה יותר ממנו. קל ללכת לאיבוד בזה “.
אבל עדיין יש רגעים רבים של שמחה, ולוודא שהאנרי יודע כמה הוא אהוב.
“זה עשה את היחסים שלנו חזקים יותר. אנחנו כל מה שיש לנו, “אמר אנגל. “אנחנו כל מה שיש לו עכשיו, אז אנחנו צריכים להיות צוות”.
אנגל אמר שיתוף הסיפור של משפחתו היה קשה, אבל הוא ואשתו מרגישים צורך לעזור לאחרים כמו עצמם.
“זה לא סיפור שמישהו רוצה לספר, זה מאוד קשה עבורנו, אבל רצינו להעלות את המודעות, לעשות משפחות אחרות עם צרכים מיוחדים לילדים, ילדים מאתגרים, יודעים שהם לא לבד”, הוא אומר..
“זה יכול להרגיש בודד מאוד, כשאתה הולך ברחוב ואתה רואה ילדים אחרים מתנהגים כרגיל ויודעים שהחיים שלו והחיים שלנו לא יהיו בדיוק ככה”.
פורסט אמרה כי התהליך היה “גלם, זה כואב מאוד אישי”, אבל היא ובעלה מעריכים את ההזדמנות לעזור לאחרים.
“זה בודד, אז אני מקווה שאנשים אחרים אולי יראו את זה וירגישו קצת פחות לבד – וגם אנחנו”, אמרה..
גם מעודד את המחקר על ידי זוגבי וצוותה.
“זה נותן לנו תקווה, זה מעביר אותנו כל יום”, אמרה.
מידע נוסף על המחקר מתבצע כדי למצוא טיפול תסמונת רט ניתן למצוא במכון המחקר נוירולוג דאנקן בבית החולים לילדים טקסס.
היא רזה ולכן יש להם יתרון גנטי נוסף. זה מצב נדיר וקשה לטפל בו, אבל יש תקווה שהמחקר יכול להביא לטיפול יעיל יותר בעתיד. זה חשוב להזכיר שאף אחד לא צריך להיות לבד במאבקו עם מחלה כזו, ושיש תמיכה וסיוע זמין למשפחות של ילדים הסובלים מתסמונת רט. אנו מאחלים למשפחת אנגל כוח ואמונה במאבקם הקשה ומצפים לראות תקווה והתקדמות במחקר זה בעתיד.