בדיקה טרום לידתית חדשה מעניקה להורים מידע נוסף עם פחות סיכון … ובונוס

רובין ווסלר אוהבת להיות מוכנה לכל דבר, ולכן היא נרשמה לבדיקות גנטיות לאחר שנודע לה שהיא ובעלה, ג’ייסון, מצפים לילדם הראשון. מבחן חדש נתן להם חדשות טובות בשתי חזיתות.

“זה חוזר לתכנון רק רוצה להיות מוכן כמו שאתה יכול עבור הילד שלך מגיע לעולם,” היא אמרה. “זה דבר אחד פחות לנו לדאוג”.

ווסלר תהיה בת 35, כאשר היא עומדת ללדת את הקיץ הזה, ולשים אותה בסיכון גבוה יותר להולדת ילד עם תסמונת דאון. הרופא שלה המליץ ​​על בדיקת MaterniT-21 פלוס חדשה יחסית, בדיקת דם שנעשתה כבר 10 שבועות לאחר ההריון, שבועות לפני בדיקות פולשניות יותר כמו מי שפיר, אשר נושאות בסיכון קל להפלות.

“במרפאת הרופא הראשון שלנו, הרופא שלנו הושיב אותנו ואמר לנו שנחשב לגיל מתקדם בגיל הלידה ופשוט עברנו על כמה מהבדיקות המונעות שהם רוצים לקחת ולבדוק אם תסמונת דאון היא אחת שהם מתחילים בגיל 35 , “אמר רובין ביום שני.

בתוך כשבוע נודע לווסל כי לילדם שטרם נולדו אין סמן עבור תסמונת דאון. “המבחן חזר לשלילה, “אמרה. “אנחנו בטוחים.”

הווסלרים החליטו שלא להפסיק את ההיריון אם לעובר יש תסמונת דאון, מה שגורם לבעיות התפתחותיות רציניות, אבל רצה שהמידע יעזור להם להתכונן.

“עבורנו, זה יהיה רק ​​לתכנן ולהבין מה הצעד הבא”, אמר רובין ווסלר. “אנחנו צריכים לראות רופא חדש? האם יש לנקוט אמצעי זהירות חדשים בשלב זה כדי לברר פרטים נוספים על כך שיש לך ילד עם תסמונת דאון? “

מבחן MaterniT-21 פלוס הוא הצעד המדעי הבא המאפשר לזוגות לשלול בעיות גנטיות, אמרה ד”ר ננסי סניידרמן, העורכת הראשית של NBC News.

“המבקרים יגידו, היי נראה, זו דרך לגלות מוקדם ואז להפיל כי אנחנו רוצים את התינוק המושלם”, אמרה..

אבל זה נותן זוגות כמו Voslers יותר זמן להתכונן אם הילד שלהם תהיה הפרעה גנטית על ידי הזדנבות מומחים או מדבר עם הרופאים לפני הלידה, אמר Snyderman.

“בהקשר זה, זה מאפשר לאנשים לחשוב באמת, מה הציפייה הריאליסטית של ההריון הזה ואיך נראים החיים שלי עם התינוק החדש הזה?”.

סקונום, יצרנית המבחן, טוענת כי קצב הדיוק הוא קרוב ל -99%. הבדיקה עולה בערך כמו מי השפיר, על 2,000 $, והוא עשוי להיות מכוסה על ידי ביטוח.

“היתרון הוא שאין סיכון לבוחן, אין בדיקה פולשנית”, אמר היום (ב ‘) קצין הרפואה הראשי של סקנון, ד”ר אלן בומברד.

הרופא של ווסלר אמר כי הבדיקה היא הטובה ביותר לא פולשני זמין היום.

“אתה קונה את המטופל חודש נוסף, או אפילו שניים, שהם יכולים לבחור לעשות בדיקות אחרות, לראות מומחה ודברים כאלה”, אמרה ד”ר אוולין סראנו היום.

וביתרון צד, המבחן מאפשר לזוגות לגלות את המין, אשר בווסלרס אכן חיו היום.

רובין התיר את הסרטים הירוקים והצהובים מקופסה גדולה והוציא את החלק העליון וחשף מערך של פריטים כחולים. “אה, זה בן, “אמרה, בעוד ג’ייסון שואב את אגרופיו ב”כן”!

“לא היה לי מושג, “אמרה רובין. “יש הרבה ילדים במשפחה שלו אז הוא אמר שזה בטח נער. אנחנו באמת מתרגשים.

“החורג שלי יהיה מאוד מתרגש”, הוסיפה. “עכשיו יש לו את האח הקטן הראשון שלו”.

עוד סיפורים מ TODAY בריאות:

אמא בהריון עם סרטן בוחר טיפול התינוק

ניתוח טרום לידתי מעלה תקוות עבור ספינה bfida

‘נס’ אמא שורד אובדן דם מסיבי