בסיכון גבוה לסרטן השד, מדוע אישה זו החליטה נגד כריתת שד

כאשר טיילר לונסדייל נודע לה כי מוטציית הגנים של BRCA1 בגיל 29, הכפילה את הסיכון לסרטן השד, היא עמדה בפני בחירה מייגעת: לקבל כריתת שד כפולה מונעת או “לצפות ולחכות”.

על פי עצתה של אונקולוגית שלה, Lonsdale החליטה נגד ניתוח, אבל היא תהיה פיקוח הדוק, לסירוגין בין mammograms ו- MRIs באופן קבוע.

מוטציות גנטיות מהוות רק 5 עד 10 אחוזים מכל סוגי סרטן השד, על פי קרן המחקר סוזן ג ‘קומן. אבל לנשאים BRCA1 יש סיכוי של 55% -65% לפתח סרטן בגיל 70; הסיכון של נושאות BRCA2 הוא כ -45%.

“לכל אחד יש BRCA 1 או BRCA 2 גן”, אמרה סוזן בראון, מנהלת בכירה לחינוך הבריאות בקומן. “כאשר הם מתפקדים כראוי, הם גנים מדכאי גידול. זה הצורות המוטציות שנושאות סיכון “.

מה הם הסימפטומים של סרטן השד?

אוקטובר 200500:58

קשורים: שאנן דוהרטי רוקד דרך האימון יום אחד לאחר כימותרפיה

ככל שנבדקו יותר נשים וגברים עבור המוטציות – כ -100,000 מדי שנה בשנה, על פי מחקר שנערך ב -2015 – הם מתמודדים יותר ויותר עם הדילמה של מה לעשות אם הם מקבלים תוצאה חיובית.

ההחלטה על כריתת שד דו-צדדית יכולה להפחית את הסיכון לסרטן השד בכ -95%, על פי המכון הלאומי לסרטן. עם זאת, תוצאה חיובית הבדיקה לא אומר אדם יהיה למעשה לפתח סרטן ויש סיבוכים חמורים פוטנציאליים מניתוח, אשר אחרים עשויים לבחור להתחיל הקרנה במקום. קבוצות כגון האגודה האמריקאית לסרטן וה- National Cancer Network Network ממליצות על הקרנה שנתית עם ממוגרפיה ו- MRI עבור נשים בסיכון גבוה.

לונסדייל, אסטרטגית לשעבר בחברת תוכנה לעמק הסיליקון, תכננה את חתונתה בספטמבר, כאשר קיבלה את התוצאות המבהילות, ואז קיבלה את החלטתה.

טיילר Cox Lonsdale on her wedding day with her mother Leah Cox. Both women tested positive for the BRCA gene mutation.
טיילר קוקס לונסדייל ביום חתונתה עם אמה לאה קוקס. שתי הנשים נבדקו חיוביות עבור מוטציית הגן BRCA.

“עכשיו אנחנו מנסים ללדת ילדים, “אמרה היום כשהיתה בירח הדבש בהוואי. “אני רוצה לעשות את כל הילדות בהקדם האפשרי ואחרי זה, להעריך מחדש את הניתוח”.

“בהחלט, אני בסיכון גבוה בהרבה – בכ -3% בגילי”, אמרה. “אבל אני אנסה להתמקד ב -97% בשנתיים הקרובות”.

בחירה אישית

בראון אומר שזה לא “נדיר” עבור נשים צעירות כמו Lonsdale כדי להשלים את משפחותיהם, “ואז לבקר את הנושא.”

“דיברתי עם אנשים שלעולם לא יחשבו מיליון שנים על ניתוח אם לא יהיה להם סרטן”, אמרה היום. “אבל אישה אחרת הרגישה את השעון מתקתק וחששה מהאמונה שתפתח סרטן שד”.

שיעורי כריתת שד כפולה מונעת שולשו בארצות הברית בין השנים 2002 ו -2012, כולל נשים שבחרו בניתוחים כששד אחד היה סרטני ואלו עם שני שדיים ללא סרטן, על פי מחקר שפורסם לאחרונה ב – Annals of Surgery.

אבל איך נשים מחליטים מה מתאים להם?

טיילר and Joe
טיילר לונסדייל ובעלה ג’ו לונסדייל, שנישאו בספטמבר 2016.רוס לוי

הבחירה היא “אינדיווידואלית מאוד”, אומרת ד”ר ג’ניפר ליטון, אונקולוגית רפואית במרכז הסרטן של אנדרסון, ביוסטון, הממליצה על נשים.

“כמה נשים יודעות שהן רוצות מיד ניתוח, “אמרה היום. “אחרים רוצים לעכב את הלידה. אחרים יעשו זאת רק אם ידם תיאלץ. זה באמת תלוי במיניות של האדם, בתמונת הגוף שלו, ואם הם נמצאים בקשר עם בן זוג תומך “.

באשר ללונסדייל, כיום בת 30, המתגוררת בוודסייד, קליפורניה, לא היתה לה היסטוריה משפחתית של סרטן השד – כך לפחות חשבה.

קשורים: 3 שינויים פשוטים יכולים למנוע 30 אחוז ממקרי סרטן השד

היא כבר ערכה בדיקה שלא גילתה את המוטציה, אך בעלה, משקיע בחברת בדיקות גנטית, הציע לה לעבור את מבחן החברה של $ 249, עם מרשם מהרופא שלה.

“כשסיפרו לי בטלפון והסבירו את הניואנסים ואת המוטציה, זה היה קצת הלם”, היא אומרת..

לאחר מכן קרא לונסדייל לאמה להיבדק.

לאה קוקס, בת 64, לקחה מבחן אחר ולמדה שיש לה את מוטציית ה- BRCA, אשר יכולה לעבור מהורה. ביופסיה לאחר ניתוח מניעתי כדי להסיר את השחלות גילה קוקס היה שלב 3 סרטן. לאחר הניתוח עברו ארבעה וחצי חודשים של כימותרפיה.

“היא אפילו היתה מזועזעת יותר, “אמר לונסדייל. “היה לה משקל בריא ואורח חיים וזה יצא פתאום.”

היום, Lonsdale אומר שהיא צפויה לעבור ניתוח כדי להסיר את השחלות ואת השדיים פעם אחת המשפחה שלה הושלמה.

“אני בטוחה למדי שזו הדרך הנכונה ללכת”, היא אומרת, אבל מודה שהמתנה היא “קצת מפחידה – כמו להיות ברווז יושב”.

לונסדייל מקווה שאחותה בת ה -25, ג’וליה, תגלה אם יש לה את אותה מוטציה של BRCA.

טיילר Cox Lonsdale (center) has urged her sister Julie (left) to test for the BRCA gene mutation because of the family's high risk for breast cancer.
טיילר לונסדייל (במרכז) דחקה באחותה יוליה (משמאל) לבדוק את המוטציה של הגן BRCA בגלל הסיכון הגבוה של המשפחה לסרטן השד.

משפחות בסיכון למוטציות BRCA, על פי NCI:

  • סרטן השד שאובחן לפני גיל 50 שנים
  • סרטן בשני השדיים באותה אישה
  • שניהם סרטן השד סרטן השחלות או באותה אישה או אותה משפחה
  • מספר סוגי סרטן השד
  • שני סוגים עיקריים או יותר של סוגי סרטן הקשורים ל- BRCA1- או BRCA2 אצל בן משפחה אחד
  • מקרים של סרטן השד הגברי
  • אשכנזי (מזרח אירופה) מוצא אתני יהודי