סיפורו של הנרי: כיצד יכולה הנכות של בנו להוביל לפריצת דרך מדעית

זה יכול להיות בודד שיש ילד עם צרכים מיוחדים, מצב המשפחה שלי עדיין להשלים עם. זה יכול להיות בודד כשאתה הולך ברחוב ורואה הורים עם בנים “נורמליים” שלהם נערות מדלג או קטנוע לבית הספר בידיעה כי החיים של הילד שלך, שלך, לעולם לא יהיה כמו שלהם.

זה יכול להיות בודד כאשר אתה הולך לשחק קבוצות לתפוס הצצה של הורה אחר לב שמשהו לא ממש בסדר על הילד שלך, כי הוא לא הולך או מדבר או יושב זקוף, אבל לא יודע מה, אם בכלל, לומר. אנחנו צריכים להביא את זה כדי לשבור את הקרח? האם אנחנו צריכים להסביר מה קורה בכל פעם שאנחנו פוגשים מישהו חדש? האם עלינו להיכנס לפרטים הספציפיים שבנו בן השנתיים, הנרי, אובחן לאחרונה עם הפרעה גנטית שהרופאים אמרו לנו, יחייבו אותו לקבל טיפול לכל החיים ברמה של טיפול בתינוק?

ריצ’רד אנגל חולק את מצבו הרפואי הנדיר של בנו

30 בינואר 200808:58

אפילו להישאר בבית צופה בטלוויזיה יכול להיות בודד, כי כל פרסומת למטבח מטבח, פוליסות ביטוח חיים או האחרונה, הבטוחה ביותר SUV נראה להראות פעוטות לוקח את הצעדים הראשונים שלהם לתוך החיבוק של אמהות קורנות ואבות. הרופאים אומרים שהנרי לעולם לא ילך, ידבר או יוכל לעשות משימות בסיסיות כמו השמלה, להאכיל את עצמו או ללכת לשירותים ללא השגחה. כאשר מודעות אלה מופיעות בטלוויזיה, אנו נוטים לשנות את הערוץ.

הכל עדיין טרי מאוד וגלם. אנחנו חדשים יחסית לקהילת האמיצים המיוחדים. למדנו בספטמבר כי אחד הגנים של הנרי הנקרא MECP2 הוא מוטציה, מה שאומר שהוא אינו מייצר מספיק חלבון המוח שלו צריך לשלוט במוחו ובגופו. אין כרגע תרופה.

ריצ'רד Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
ריצ’רד אנגל ואשתו, מרי פורסט, ידעו שבנם הנרי לא מתפתח בדרך כלל, אבל הם חשבו שאולי הוא רק פרחן מאוחר. ואז בסתיו שעבר, אובחנה אנרי עם הפרעה גנטית נדירה, רצינית מאוד. אין תרופה … אבל התאים של אנרי עשויים להחזיק את המפתחות לטיפול אפשרי. באדיבותו של ריצ’רד אנגל

עבורנו, וללא ספק עבור אחרים מול אתגרים דומים, האבחנה שינתה הכל בבת אחת. התאבלנו על העתיד שקיוונו שיהיה לו לבית הספר, לספורט ואולי למשפחה משלו יום אחד. התאבלנו על העתיד שחשבנו לחלוק איתו. היינו צריכים להשלים עם עתיד חדש, גם מלא אהבה, אבל שונה מאוד.

אשתי מרי, לשעבר מפיקת טלוויזיה, היא עכשיו ספקית שירות במשרה מלאה. היא לוקחת את הנרי למרפאות פיזיות ורפואיות יומיומיות, כולל שניים בבית חולים בכל שבוע.

היא הופכת כל ארוחה להזדמנות להנרי לתרגל את המיומנויות המוטוריות הנאות שהוא חסר, ומעודדת אותו לנסות לאסוף את האוכל ולמצוא את פיו. יש לנו מזל גדול שמרי יכולה להקדיש את עצמה להנרי במשרה מלאה, ויש לנו את האמצעים ואת הביטוח כדי לכסות את עלויות הטיפול שלו. משפחות רבות אחרות עם ילדים בעלי צרכים מיוחדים אינם בני מזל.

אנחנו גם יודעים שאנחנו רק בקו ההתחלה של מרתון.

ריצ'רד Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
להנרי יש וריאציה של תסמונת רט, שהיא נדירה ביותר אצל בנים ופירושה עיכובים התפתחותיים ובעיות בריאותיות לכל החיים. “התאבלנו על העתיד שחשבנו לחלוק איתו”, כותב האב ריצ’רד אנגל. “היינו צריכים להשלים עם עתיד חדש, גם מלא אהבה, אבל שונה מאוד”.
באדיבותו של ריצ’רד אנגל

חלק מהאבחון של הנרי הוא שמצבו עשוי להשתנות עם הזמן. עכשיו הוא יכול לזוז בכוחות עצמו. הוא עושה מין “זחילה צבאית”, והוא נהנה לשחק עם הצעצועים שלו. בדרך כלל הוא שמח מאוד וצוחק ומצחקק לעתים קרובות. אנחנו מנסים כמיטב יכולתנו למלא אותו באהבה, אף פעם לא מחמיצים הזדמנות לחבק אותו, לשפשף את השיער, ללטף את תנוכי האוזניים שלו ולהגיד לו כמה אנחנו אוהבים אותו. מה שמעורר אותנו בלילה הוא שהרופאים אמרו לנו שהשרירים והמפרקים שלו, כולל מפרקי ידיו וצווארו, יכולים להיות נוקשים, לעשות משחק ואפילו להפנות את ראשו כדי להביט במשהו הרבה יותר מאתגר, אם לא בלתי אפשרי. הרופאים אומרים שהוא גם יותר מ -70% צפוי לפתח אפילפסיה בעתיד הלא רחוק.

זה לא סיפור שכל עיתונאי או הורה רוצה לכתוב, אבל לפחות אני רגילה למצלמות טלוויזיה. נדרשה אומץ רב למרי לדבר בפומבי על הנרי. שנינו הרגשנו שחשוב לעזור להעלות את המודעות על הפרעות גנטיות ולהניח למשפחות אחרות עם צרכים מיוחדים ילדים יודעים שבעוד שהיא מרגישה בודדה בחוץ, הם לא לבד.

אנחנו גם הציבור אמר שיש תקווה. נאמר לנו שמצבו של הנרי הוא כה נדיר עד שהוא יכול להוביל מדענים לטיפול כדי להפוך את חייו של הנרי ואת חייהם של ילדים רבים אחרים עם הפרעות גנטיות חמורות.

ריצ'רד Engel with wife Mary and son Henry, who has Rett syndrome.
משפחה: ריצ’רד אנגל עם אשתו מרי ובנו הנרי. “המוטציה של הנרי היא ייחודית בעולם. אבל בגלל שזה ייחודי זה מה שעושה את זה כל כך יקר “, אומר ד”ר Huda Zoghbi, מנהל מכון המחקר נוירולוג דאנקן בבית החולים לילדים טקסס. באדיבותו של ריצ’רד אנגל

זה יותר פשוט חלום. אחד המדענים המובילים בתחום, ד”ר הודה זוגבי, מנהל מכון המחקר הדאנקי לנוירולוגיה בבית החולים לילדים של טקסס, כבר לקח דגימות של תאים של אנרי והחל לעבוד עליהם. היא מאמינה שהנרי יוכל להחזיק מפתחות חשובים למדע.

המוטציה הגנטית של הנרי פירושה שהוא אינו מייצר מספיק חלבון, אשר כמו הגן שמייצר אותו נקרא MECP2. החלבון חיוני לתפקוד המוח. זה נדיר מאוד למצוא בנים עם הפרעות MECP2 לעובדה פשוטה וטרגית כי הם בדרך כלל לא לשרוד את הלידה או את השנתיים הראשונות של החיים שלהם. הנרי הוא לא הילד היחיד שידוע ששרד כל עוד יש לו, אבל כמה רופאים אמרו לנו שהמוטציה הספציפית שלו היא סוג של מין.

“המוטציה של הנרי היא ייחודית בעולם, ומכיוון שהיא ייחודית היא מה שעושה את זה כל כך יקר”, אמר Zoghbi, שהוא גם פרופסור בבית הספר לרפואה ביילור. “אז הנקודה היא שלפעמים הדבר הכי נדיר, אתה יכול ללמוד הכי הרבה, וזה באמת חשוב לדעת”.

MECP2 חוסר איזון שכיחים הרבה יותר אצל בנות, שם התגובה שונה מאשר אצל בנים, אבל גם הרסניות. אצל בנות המצב נקרא תסמונת רט. זה פוגע בערך אחד מתוך 10,000 בנות, והיא מחלה אכזרית במיוחד. בנות רט (כפי שהן ידועות) מתחילות להתנהג כמו תינוקות אחרים בלי שום סימנים חיצוניים למשהו לא בסדר, עד שהכל משתבש. בסביבות ימי ההולדת הראשונים שלהם הבנות מתחילות לסגת, לאבד את האיזון, את המוטוריקה ואת הדיבור. הם מאבדים את השימוש המכוון בידיהם ומתחילים לסחוב אותם יחד בתנועה בלתי מבוקרת המכונה לפעמים “שטיפת ידיים”. Zoghbi אומר צופה באמהות לראות את בנותיהם להחליק משם גרם לה להקדיש את חייה כדי להביס את המצב.

ריצ'רד Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
“לפעמים מהנדיר ביותר, אפשר ללמוד הכי הרבה”, אומרת ד”ר הודא זוגבי, שחקרה את ההפרעה הגנטית של הנרי בתקווה שתאיו יפתחו רמזים שיסייעו לו לא רק, אלא אלפי ילדים אחרים עם מוטציות דומות.באדיבותו של ריצ’רד אנגל

לפני יותר מעשור גילתה זוגבי, חוקרת במכון הרפואי הווארד יוז, וצוותה בבית הספר לרפואה של ביילור את הקשר בין תסמונת MECP2 ותסמונת רט. עכשיו, היא רוצה לקחת את מה שהיא עשתה לשלב הבא ולמצוא טיפול.

“התהליך מגילוי גנים לטיפול הוא תהליך ארוך ומפרך, אבל למרבה המזל הטכנולוגיה ממשיכה להשתפר”, אמרה..

“למדנו מעבודתנו ועבודתם של מדענים רבים רבים שעובדים על ההפרעה הזאת, למדנו לא מעט היכן אנחנו נמצאים באמת בסופה של מציאת הטיפולים המשנים את המחלה”.

תוכנית ההתקפה של זוגבי נשמעת פשוטה ופשוטה באופן מטעה, לפחות מבחינת הגנטיקה. היא אספה את התאים של הנרי, שיכבה אותם במספרים גדולים, והוסיפה סמני צבע כדי לזהות את החלבון MECP2 ולפקח על רמותיו. השלב הבא הוא ליצור מודלים של בעלי חיים, עכברים ביולוגיים מהונדסים עם מוטציה ספציפית של הנרי, שבו המעבדה שלה ישתמשו כדי לבדוק דרכים בבטחה כדי לשפר את MECP2. אם היא יכולה לפצח את הפאזל של מציאת דרכים להגביר את רמות MECP2, זה יכול להיות פריצת דרך גדולה עבור הנרי בנות רט, והאסטרטגיה יכולה לעזור לרבים אחרים עם הפרעות מתישה, כולל אוטיזם.

“אני רוצה לקחת את זה הרבה מעבר לתסמונת רט, אנחנו יודעים היום ישנם מאות גנים שיכולים לגרום לאוטיזם או לגרום ללקות נפשית או להפרעות פסיכיאטריות מורכבות”, אומר זוגבי. “הפלטפורמה שאנחנו מקימים באמצעות התאים של הנרי והרציף שאנחנו מקימים כדי לחקור את תסמונת רט, כאשר מוצלח, ניתן להחיל על כל המחלות האלה.”

ריצ'רד Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
ריצ’רד אנגל ואשתו מרי פורסט אינם יודעים מה צופן העתיד עבור בנם הנרי. “אנחנו מנסים כמיטב יכולתנו למלא אותו באהבה, אף פעם לא מחמיצים הזדמנות לחבק אותו, לשפשף את השיער, ללטף את תנוכי האוזניים שלו ולהגיד לו כמה אנחנו אוהבים אותו”, כותב ריצ’רד.
באדיבותו של ריצ’רד אנגל

הרבה עבודה קשה צריך לעשות כדי להפוך את זה למציאות. ללא טיפול, הסיכויים של אנרי לחיים שבהם הוא יכול לתקשר עם ולהבין את העולם סביבו אינם טובים. פריצת דרך יכולה לשפר את היכולות הגופניות והנפשיים שלו, אנו מקווים באופן משמעותי. פריצת דרך יש פוטנציאל לתת לו, ועוד רבים, עתיד.

אלה המבקשים לברר פרטים נוספים על עבודתו של Zogbhi עם הנרי, תסמונת רט ומחקר גנטי יכולים למצוא אותו כאן.

לבסוף, לרט ולמשפחות אחרות של צרכים מיוחדים, מרי ואני היינו רוצים לומר שאנחנו חדשים במעגל שלך, מעריצים את כוחך ויש לך הרבה מה ללמוד ממך. אנחנו כאן כדי לעזור.