सेविंग एलिज़ा: जीन थेरेपी ‘बचपन अल्जाइमर’ के साथ लड़की के लिए नई आशा प्रदान करती है

एलिज़ा ओ’नील के माता-पिता इसे अपनी चमत्कारिक कहानी कहते हैं। धन उगाहने के वर्षों के बाद, अपनी 6 साल की बेटी के जीवन को बचाने के लिए आत्मनिर्भर अलगाव के 726 दिनों और गैर-स्टॉप दृढ़ संकल्प के बाद, वह अंततः अपनी घातक बीमारी के लिए एक प्रयोगात्मक जीन थेरेपी प्राप्त करने के लिए दुनिया का पहला रोगी बन गया है.

एलिजा O'Neill, who has Sanfilippo syndrome.
एलिज़ा ओ’नील में सैनफिलिपो सिंड्रोम है, जो 70,000 जन्मों में से एक में होता है.सौजन्य O’Neill परिवार

“अब हमारे पास एलिज़ा के लिए बहुत उम्मीद है। बहुत उम्मीद है, “ग्लेन O’Neill, उसके पिता, आज कहा। “मैंने कभी भविष्य के बारे में सोचना नहीं था, क्योंकि मैं नहीं चाहता था। लेकिन अब, मैं इसके बारे में सोचता हूं। “

एलिज़ा में Sanfilippo सिंड्रोम है, एक दुर्लभ विकार जो मस्तिष्क को प्रभावित करता है और भाषा और समझ के बच्चों को क्रमशः लूटता है। कुछ इसे “बचपन अल्जाइमर कहते हैं।” ज्यादातर पीड़ित अंततः स्थिर हो जाते हैं और अपने किशोरों से परे नहीं रहते हैं। एलिज़ा में टाइप ए है, जो बीमारी का सबसे गंभीर रूप है.

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एलिजा O'Neill gets treatment for Sanfilippo syndrome
एलिज़ा ने मई में कोलंबस, ओहियो में राष्ट्रव्यापी चिल्ड्रेन अस्पताल में अपनी जीन थेरेपी प्राप्त की.सौजन्य O’Neill परिवार

10 मई को, कोलंबस, ओहियो में राष्ट्रव्यापी बच्चों के अस्पताल के डॉक्टरों ने एक हानिरहित वायरस इंजेक्शन दिया जिसने एलिज़ा के रक्त प्रवाह में उपचार दिया, 30 मिनट की प्रक्रिया जिसने अपने माता-पिता द्वारा इलाज के कई वर्षों के प्रयासों को पकड़ लिया.

“इंतज़ार कर रहा था,” O’Neill, 43, ने कहा। “ऐसा होने तक कोई राहत नहीं मिली … और वे कमरे से बाहर आए और कहा कि वह ठीक कर रही है।”

एलिजा O'Neill has Sanfilippo syndrome
O’Neill परिवार में माँ कैरा, एलिज़ा, भाई बेकहम और पिता ग्लेन शामिल हैं.सौजन्य अन्ना टेने फोटोग्राफी

जब 2013 में एलिज़ा का निदान किया गया, ओ’नील्स, जो कोलंबिया, दक्षिण कैरोलिना में रहते थे, ने शोध किया कि शोधकर्ताओं ने एक जीन थेरेपी विकसित की है जो चूहों में काम करने के लिए दिखाई देता है। लेकिन उन्हें मनुष्यों में परीक्षणों के लिए पर्याप्त धनराशि नहीं मिल सका, इसलिए परिवार ने “सेविंग एलिज़ा” अभियान के माध्यम से बच्चों में नैदानिक ​​परीक्षणों के लिए $ 1.8 मिलियन से अधिक की वृद्धि की.

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परिवार का उद्देश्य बीमार बेटी की मदद के लिए $ 2.5 मिलियन जुटाना है

Jun.17.20143:50

उन्हें कोई गारंटी नहीं थी कि उनकी बेटी भाग लेने में सक्षम होगी। उसे सबसे अच्छा मौका देने के लिए, 2014 में एलिजा को वायरस के प्रतिरक्षा का निर्माण करने से रोकने के लिए परिवार जीन थेरेपी प्रदान करेगा। अगर ऐसा हुआ होता, तो उसे नैदानिक ​​परीक्षण से बाहर रखा गया होता, उसके पिता ने कहा। हाल ही में दो साल बाद उनका आत्म-लगाया अलगाव समाप्त हो गया.

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जैसे ही परिवार ने उम्मीद की और मुकदमे में जगह के लिए इंतजार किया, एलिज़ा लगातार गिरावट आई थी.

“वह उन चीजों को न कहने के लिए, वाक्य या गाने के एक शब्द या दो शब्दों में कहने के लिए गायन और गायन गाने से चला गया,” उसके पिता ने याद किया। “फिर भी, यह एक शब्द का एक अक्षर है या दो अक्षरों को एक साथ रखने में परेशानी है … यह बिल्कुल बिल्कुल विनाशकारी है।”

एलिजा O'Neill has Sanfilippo syndrome
जीन थेरेपी पाने के लिए एलिज़ा दुनिया का पहला रोगी है.सौजन्य अन्ना टेने फोटोग्राफी

Sanfilippo सिंड्रोम वाले बच्चों को शरीर में चीनी अणुओं की लंबी श्रृंखला को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम गायब हो रहा है, जिससे प्रगतिशील क्षति हो रही है.

एलिज़ा के प्रयोगात्मक थेरेपी में एक हानिकारक वायरस शामिल है जो डिलीवरी ट्रक की तरह काम करता है, जिसमें जीन की सामान्य प्रतिलिपि होती है जो लड़की की कोशिकाओं में एंजाइम बनाती है, उसकी माँ कैरा ओ’नील ने समझाया। आशा है कि लड़की का शरीर उस जीन का अनुवाद करेगा और समस्या को ठीक करेगा.

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एलिजा O'Neill has Sanfilippo syndrome
कोलंबिया, ओहियो में राष्ट्रव्यापी बच्चों के अस्पताल में जीन थेरेपी के साथ एलिज़ा को इंजेक्ट करने में लगभग 30 मिनट लग गए.सौजन्य O’Neill परिवार

यह एक प्रयोग है और वह भाग लेने वाला पहला व्यक्ति है, इसलिए कोई भी नहीं जानता कि यह Sanfilippo सिंड्रोम को रोकने या उलटाने में कितना अच्छा काम करेगा.

जीन थेरेपी कुछ बीमारियों के लिए एक आशाजनक उपचार विकल्प है, लेकिन यह अभी भी प्रयोगात्मक और जोखिम भरा है, राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान चेतावनी देता है। यह केवल बीमार बीमारियों के लिए परीक्षण किया जाता है और अध्ययन देखना जारी रहता है कि यह सुरक्षित और प्रभावी है या नहीं.

एलिज़ा में अब तक परिणाम उत्साहित हैं.

41 वर्षीय कैरा ने कहा, “उसके साथ बातचीत और जुड़ाव में सुधार हुआ है।” “यह हमारे द्वारा देखे जाने के कारण वह हमारे द्वारा गुजर रहा था। लेकिन अब, वह व्यस्त है और वास्तव में अच्छी आंखों के संपर्क की तलाश कर रही है और बात करने की कोशिश कर रही है। “

“हम उसकी आंखों में यह नवीनीकृत प्रकाश देख रहे हैं। यह स्पष्टता, फोकस – जो भी हो रहा है, ऐसा लगता है कि उसका शरीर और आराम करने में सक्षम है, “ग्लेन ने कहा.

एलिजा O'Neill has Sanfilippo syndrome
एलिजा के लिए नई आशा है, उसके माता-पिता कहते हैं.सौजन्य O’Neill परिवार

O’Neills अब अन्य Sanfilippo परिवारों के लिए अधिक पैसा उठाना चाहते हैं ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि उन्हें अपने बच्चों को नैदानिक ​​परीक्षणों में भाग लेने और सुधारने का मौका भी मिले। उन्होंने वायरल क्लिप के फॉलो-अप के रूप में एक नया वीडियो जारी किया है जिसने पहली बार दो साल पहले एलिज़ा की कहानी पर ध्यान आकर्षित किया था.

ग्लेन ने कहा कि सैकड़ों परिवार नैदानिक ​​परीक्षण में जगह तलाश रहे हैं, लेकिन कुछ अवसर उपलब्ध हैं। वह चाहता है कि हर माता-पिता को वह आशा महसूस हो जो वह महसूस करे.

“एलिजा का भविष्य अभी अनिश्चित है और यह एक Sanfilippo माता पिता के लिए एक शानदार बात है क्योंकि उपचार से पहले, एलिज़ा का भविष्य निश्चित था: पीड़ा, गिरावट, दौरे, खिलाने ट्यूब, व्हीलचेयर और मौत,” उन्होंने कहा.

“अब उसका भविष्य अनिश्चित है और हमें लगता है कि संभावित की वजह से यह एक बड़ी बात है।”

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