‘तितली बच्चों’ को ठीक करना: उपचार दुर्लभ त्वचा रोग के लिए आशा प्रदान करता है
जब तक उनकी तीसरी बेटी का जन्म पिछले साल हुआ था, तब तक गैब्रिएला मैककन ने सोचा था कि वह नए बच्चों को संभालने में पुरानी समर्थक थीं.
लेकिन ग्रेटा के साथ अपने अनुभव में कुछ भी नहीं, अब 6, या स्टेला, 3, उसे एलिसा के लिए तैयार कर सकता था, जो एक हाथ के पीछे त्वचा के एक गूढ़ पैच गायब हो गया था। 24 घंटों के भीतर, उस पैच के बाद एलीसा के शरीर पर फफोले हुए फफोले थे – और स्टंप किए गए डॉक्टर जिन्हें पता नहीं था कि चौंकाने वाली स्थिति क्या है.
40 वर्षीय मैककन ने याद किया, “बच्चे का जन्म हुआ और पूरी दुनिया दुर्घटनाग्रस्त हो गई, जो इटली के अपने मूल पालेर्मो, इटली में परिवार और दोस्तों के साथ रह रही थी, जब एलिसा का जन्म हुआ.
त्वचा रोग के लिए प्रायोगिक उपचार बच्चा ‘एक नया जीवन’ देता है
Jul.29.20141:55
दिनों के भीतर, समस्या स्पष्ट थी। रोम में डॉक्टरों ने एलिसा को एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, या ईबी, एक आनुवांशिक विकार के रूप में निदान किया, जिसमें त्वचा की परतें ठीक से लंगर नहीं होतीं, जिससे घर्षण होता है जो थोड़ी सी स्क्रैप या टक्कर पर भारी, दर्दनाक फफोला होता है.
मैककन ने कहा, “वे वास्तव में जला फफोले की तरह दिखते हैं।” “उसके पास अपनी उंगलियों के आस-पास फफोले थे ताकि वे एक बुन में गर्म कुत्तों की तरह दिख सकें।”
आज, हालांकि, 18 महीने की एलिसा की उंगलियां लगभग सामान्य दिखती हैं। उसकी मां ने अपने हाथों और पैरों को ढंकने वाले दस्ताने और लपेटें हटा दी हैं और वह बच्चा को चलने के साथ प्रयोग करने की इजाजत दे रही है – भले ही इसका मतलब है कि वह गिरती है.
ऐसा इसलिए है क्योंकि मई में, एलिसा 28 वें बच्चे बन गई जो मिनेसोटा विश्वविद्यालय में ग्राउंड ब्रेकिंग क्लिनिकल ट्रायल में दाखिला लेती है जो स्वस्थ दाताओं से अस्थि मज्जा का उपयोग करती है – इस मामले में, एलिसा की बहन स्टेला – विनाशकारी विकार के लक्षणों की मरम्मत के लिए.
विश्वविद्यालय के स्टेम सेल इंस्टीट्यूट के निदेशक डॉ। जैकब टोलर की अगुआई में, 2007 में शुरू हुआ मुकदमा अभी भी प्रयोगात्मक माना जाता है लेकिन ईबी के सबसे गंभीर मामलों के लिए पसंद का इलाज बन गया है, उन्होंने कहा.
टोलर ने कहा, “यह विकारों और बहुत दर्दनाक विकार का इलाज करने में सबसे कठिन है।” “शुरू करने से पहले, बिल्कुल कुछ भी नहीं था जो इन बच्चों के नतीजे को बदल देगा।”
ईबी जीन में एक दोष के कारण होता है जो कोलेजन बनाता है, एक संयोजी ऊतक जो त्वचा परतों को एक-दूसरे का पालन करने की अनुमति देता है, टोलर ने कहा.
“यह एक प्रोटीन है जो वेल्क्रो की तरह लूप बनाता है जो ऊपरी परत को निचले परत से जोड़ता है,” उन्होंने कहा। “जब वह वेल्क्रो गायब है, परतें एक-दूसरे के खिलाफ स्लाइड करती हैं और फफोले का कारण बनती हैं।”
विशेषज्ञों का कहना है कि अमेरिका में पैदा हुए हर 1 मिलियन बच्चों में लगभग 20 ईबी हैं, जो कई रूपों में आते हैं और हल्के से गंभीर हो सकते हैं। इसका मतलब है कि यू.एस. में 25,000 से 50,000 लोग, ज्यादातर बच्चे, इस स्थिति के साथ रह रहे हैं। इलाज न किए गए, ईबी के परिणामस्वरूप दर्दनाक रूपरेखा और प्रारंभिक मौत, आमतौर पर 30 साल की उम्र से पहले होती है। इससे पहले ईबी के पीड़ितों ने तेजी से सेल टर्नओवर द्वारा खराब घातक त्वचा कैंसर विकसित किया था.
एलीसा जैसे बच्चे, गंभीर ईबी से पैदा हुए, हर जगह घाव विकसित करते हैं: उनके हाथों और पैर की उंगलियों पर, उनके मुंह और गले में। उन्हें अक्सर “तितली बच्चे” कहा जाता है क्योंकि उनकी त्वचा इतनी नाजुक होती है – तितली पंखों के रूप में नाजुक, कुछ कहते हैं.
लेकिन जब एलिसा का जन्म हुआ, मैककैन भावनात्मक लेबल में रूचि नहीं रखता था। अपने बच्चों में दुर्लभ बीमारियों का सामना करने वाले कई आधुनिक माता-पिता की तरह, वह जवाब मांगने के लिए विशेषज्ञों और इंटरनेट की ओर रुख कर रही थीं.
“मैंने कहा कि मैं दुनिया में नंबर 1 डॉक्टर जानना चाहता हूं जो इस बारे में कुछ कर सकता है,” उसने कहा। ओवर और ओवर, टोलर का नाम आया.
“मैं उससे संपर्क में आया और हम हर दिन संपर्क में थे,” उसने कहा। “तुरंत, वह एलिसा की बहुत सुरक्षात्मक हो गया।”
मैककन और उनके पति, एक यात्रा लेखक डैगन मैककन, टोलर और उनके इलाज के करीब होने के लिए मिनियापोलिस चले गए, उन्होंने कहा.
स्टेला से एलिसा तक अस्थि मज्जा को प्रत्यारोपित करने से स्वस्थ कोशिकाओं के साथ उसका खून आ गया। सबसे पहले, हालांकि, वैज्ञानिकों को नई कोशिकाओं के लिए “स्थापित करने” के लिए जगह बनाने के लिए एलिसा कीमोथेरेपी और विकिरण देना पड़ा, “टोलर ने कहा। पूर्ण-शरीर विकिरण का एक अतिरिक्त बढ़ावा कोशिकाओं को संलग्न करने, या पकड़ने, यहां तक कि बेहतर होने की अनुमति देने के लिए दिखाई देता है.
आखिरी उपाय में, स्टेला से दाता कोशिकाओं के आधे से अधिक आंशिक रूप से तैयार किए गए थे, एक उच्च प्रतिशत, टोलर ने कहा। पिछले प्रोटोकॉल में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण प्राप्त करने वाले बच्चों में से लगभग एक तिहाई में कुछ सुधार हुआ था, लेकिन नाइसा के नाटकीय परिणाम नहीं दिखाए गए थे। हालांकि, कई बच्चों में, टोलर यह दिखाने में सक्षम है कि दान किए गए अस्थि मज्जा से कोशिकाएं वास्तव में त्वचा के लिए गुरुत्वाकर्षण करती हैं, चोटों को ठीक करती हैं.
एलिसा के लिए, वास्तविक जीवन के परिणाम प्रभावशाली रहे हैं, गैब्रिएला मैककन ने कहा.
“प्रत्यारोपण से पहले, मैं फफोले खोलने और उन्हें निकालने के लिए सुई या स्केलपेल के साथ हर जगह घूम रहा था,” उसने कहा। “वे कुछ मिनटों में भारी हो जाएंगे।”
अब, एलिसा अभी भी फफोले हो जाती है, लेकिन वे छोटे होते हैं और वे खुद से ठीक होते हैं। वह अभी भी एक ट्यूब के माध्यम से खिलाया गया है क्योंकि उसके गले में डूबने वाले फफोले हैं, लेकिन यह बेहतर हो रहा है। और इस हफ्ते, उसे पहली बार दोपहर के भोजन के लिए बाहर जाना पड़ा क्योंकि वह सार्वजनिक रूप से अपनी माँ के साथ बस एक और बच्चा होने के लिए पर्याप्त स्वस्थ है.
मैककन ने कहा, “मेरी बेटी के पास पहले जीवन नहीं था।” “अब मेरी बेटी के पास जीवन है और वे पूरी तरह से यकीन है कि वह पहले जितनी फिसल नहीं जाएगी।”
टोलर की टीम और अन्य अग्रणी ईबी विशेषज्ञों द्वारा काम करने के लिए वित्त पोषण जो स्टैनफोर्ड विश्वविद्यालय में स्टेम सेल थेरेपी और जीन ट्रांसफर थेरेपी की जांच कर रहे हैं, एक बड़ी चिंता है। ईबी को दुर्लभ बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, और शोध के लिए भुगतान करना एक चुनौती हो सकती है। लेकिन वैज्ञानिकों को ईबी मेडिकल रिसर्च फाउंडेशन जैसे संगठनों द्वारा प्रोत्साहित किया जाता है, जिसका नेतृत्व एंड्रिया पेट-जोसेफ और उनके पति पॉल जोसेफ करते हैं। एक और प्रमुख नींव अमेरिका के डेब्रा, डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुल्लोसा रिसर्च एसोसिएशन है.
यूसुफ के बेटे, ब्रैंडन का जन्म 10 साल पहले ईबी के साथ हुआ था, जो 1 99 1 से ईबी के लिए 5 मिलियन डॉलर जुटाए गए सभी स्वयंसेवी गैर-लाभकारी संस्थाओं को लेने में अपने माता-पिता को गैल्वेनाइज कर रहा था। उन्होंने एक स्टार स्टडेड मानद बोर्ड ऑफ डायरेक्टरों को आकर्षित किया है जिसमें शामिल हैं अभिनेता कूर्टेनी कॉक्स, जेनिफर एनिस्टन, ब्रैड पिट और एडम सैंडलर, साथ ही अन्य खेल और राजनीतिक चमकदार.
लेकिन टोलर की अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण और एक प्राकृतिक जीन थेरेपी कार्यक्रम और स्टैनफोर्ड में जीन ट्रांसफर थेरेपी में नए शोध जैसे सफलताओं के साथ, यूसुफ का कहना है कि निवेश का भुगतान हो रहा है.
एंड्रिया पेटट-जोसेफ ने कहा, “बहुत से परिवार अधिक उम्मीद कर रहे हैं कि यह हो रहा है।” “यह एक अच्छी गति से हो रहा है और लोग इसका सबूत देख सकते हैं। कभी-कभी, विज्ञान बहुत दूर है। “