हेनरी की कहानी: कैसे हमारे बेटे की विकलांगता वैज्ञानिक सफलता का कारण बन सकती है

यह विशेष रूप से एक बच्चे के साथ विशेष जरूरतों के साथ हो सकता है, एक शर्त है कि मेरा परिवार अभी भी शर्तों के साथ आ रहा है। जब आप सड़क पर चलते हैं और माता-पिता को अपने “सामान्य” लड़कों और लड़कियों को स्कूल छोड़ने या स्कूटरिंग के साथ अकेले रह सकते हैं और यह जानकर कि आपके बच्चे का जीवन और आपका, कभी उनके जैसा नहीं होगा.

जब आप समूह खेलने के लिए जाते हैं और किसी अन्य माता-पिता की झलक देखते हैं तो यह अकेला हो सकता है कि यह आपके बच्चे के बारे में कुछ सही नहीं है, कि वह चलना या बात नहीं कर रहा है या सीधे बैठा है, लेकिन यह नहीं जानना कि क्या कुछ भी है, कहना। क्या हमें इसे बर्फ तोड़ने के लिए लाया जाना चाहिए? क्या हमें यह बताने की ज़रूरत है कि हर बार जब हम किसी से मिलते हैं तो क्या हो रहा है? क्या हमें विनिर्देशों में जाने की जरूरत है कि हमारे 2 वर्षीय बेटे हेनरी को हाल ही में आनुवंशिक विकार का निदान किया गया था, जिसे डॉक्टरों ने हमें बताया है कि उन्हें बच्चे की देखभाल करने के स्तर पर जीवनभर देखभाल करने की आवश्यकता होगी?

रिचर्ड एंजेल अपने बेटे की दुर्लभ चिकित्सा स्थिति साझा करता है

Jan.30.20188:58

यहां तक ​​कि घर देखने वाले टीवी में रहने से भी अकेला रहना पड़ सकता है क्योंकि रसोई क्लीनर, जीवन बीमा पॉलिसी या नवीनतम, सुरक्षित एसयूवी के लिए हर विज्ञापन टोडलर को अपनी पहली कदम उठाकर माताओं और पिताजी के गले लगाने में दिखाता है। डॉक्टरों का कहना है कि हेनरी शायद कभी भी चलने, बात करने या पोशाक जैसे बुनियादी कार्यों को करने में सक्षम नहीं होंगे, खुद को खिलाएंगे या बाथरूम में न जाएं। जब वे विज्ञापन टीवी पर आते हैं, तो हम चैनल बदलते हैं.

यह सब अभी भी बहुत ताजा और कच्चा है। हम बहुत बहादुर विशेष जरूरतों के समुदाय के लिए अपेक्षाकृत नए आगमन हैं। हमने सितंबर में सीखा था कि हेनरी के जीनों में से एक को एमईसीपी 2 कहा जाता है, जिसका अर्थ है कि वह पर्याप्त प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है, उसके मस्तिष्क को अपने दिमाग और शरीर को नियंत्रित करने की आवश्यकता होती है। वर्तमान में कोई इलाज नहीं है.

रिचर्ड Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
रिचर्ड एंजेल और उनकी पत्नी मैरी फोरेस्ट को पता था कि उनके बेटे हेनरी आम तौर पर विकास नहीं कर रहे थे, लेकिन उन्होंने सोचा कि शायद वह देर से खिलने वाला था। फिर आखिरी गिरावट, हेनरी का दुर्लभ, बहुत गंभीर अनुवांशिक विकार का निदान हुआ। कोई इलाज नहीं है … लेकिन हेनरी की कोशिकाएं संभावित उपचार के लिए कुंजी रख सकती हैं. रिचर्ड एंजेल की सौजन्य

हमारे लिए, और निस्संदेह अन्य चुनौतियों का सामना करने वाले लोगों के लिए, निदान ने तुरंत सबकुछ बदल दिया। हमने भविष्य को शोक किया, हमें उम्मीद थी कि उसके पास स्कूल, खेल और शायद एक दिन का परिवार होगा। हमने भविष्य को शोक किया, हमने सोचा कि हम उसके साथ साझा करेंगे। हमें एक नए भविष्य के साथ आना पड़ा, प्यार से भरा, लेकिन गहराई से अलग.

मेरी पत्नी मैरी, जो पहले एक टेलीविजन निर्माता थी, अब पूर्णकालिक देखभाल प्रदाता है। वह हर सप्ताह एक अस्पताल में दो सहित दैनिक शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा नियुक्तियों में हेनरी ले जाती है.

वह हर भोजन को हेनरी के अच्छे मोटर कौशल का अभ्यास करने के अवसर में बदल देती है, जिससे वह अपना खाना लेने और अपना मुंह ढूंढने की कोशिश करता है। हम बेहद भाग्यशाली हैं कि मैरी हेनरी पूर्णकालिक में खुद को समर्पित कर सकती है और हमारे पास उसकी देखभाल की लागत को कवर करने के साधन और बीमा हैं। विशेष जरूरत वाले बच्चों के साथ कई अन्य परिवार भाग्यशाली नहीं हैं.

हम यह भी जानते हैं कि हम केवल मैराथन की शुरुआती रेखा पर हैं.

रिचर्ड Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
हेनरी में रीट सिंड्रोम की एक भिन्नता है, जो लड़कों में बेहद दुर्लभ है और जिसका अर्थ है आजीवन विकास संबंधी देरी और स्वास्थ्य समस्याएं। पिता रिचर्ड एंजेल लिखते हैं, “हमने भविष्य को शोक किया, हमने सोचा कि हम उसके साथ साझा करेंगे।” “हमें एक नए भविष्य के साथ आना पड़ा, प्यार से भरा, लेकिन गहराई से अलग।”
रिचर्ड एंजेल की सौजन्य

हेनरी के निदान का हिस्सा यह है कि समय के साथ उसकी स्थिति बदल सकती है। अब वह अपने आप आगे बढ़ सकता है। वह एक प्रकार का पेट-डाउन “सेना क्रॉल” करता है और अपने खिलौनों के साथ खेलना पसंद करता है। वह आम तौर पर बहुत खुश होता है और हंसता है और अक्सर चिल्लाता है। हम उसे प्यार से भरने के लिए अपना सर्वश्रेष्ठ प्रयास करते हैं, उसे कभी भी झुकाव का मौका नहीं देते, अपने बालों को रगड़ते हैं, अपने कानों को झुकाते हैं और उसे बताने के लिए कहते हैं कि हम उससे कितना प्यार करते हैं। रात में हमें क्या जागता रहता है कि डॉक्टरों ने हमें अपनी कलाई और गर्दन समेत अपनी मांसपेशियों और जोड़ों को बताया है, कठोर हो सकते हैं, खेल सकते हैं और यहां तक ​​कि असंभव नहीं होने पर कुछ और चुनौतीपूर्ण दिखने के लिए अपना सिर बदल सकते हैं। डॉक्टरों का कहना है कि वह दूर-दराज के भविष्य में मिर्गी विकसित करने की 70 प्रतिशत से अधिक संभावना है.

यह कोई कहानी नहीं है जो कोई पत्रकार या माता-पिता लिखना चाहता है, लेकिन कम से कम मुझे टेलीविजन कैमरों में उपयोग किया जाता है। मैरी के लिए हेनरी के बारे में सार्वजनिक रूप से बात करने में बहुत साहस हुआ। हम दोनों ने महसूस किया कि अनुवांशिक विकारों के बारे में जागरूकता बढ़ाने में मदद करना और अन्य परिवारों को विशेष जरूरतों के साथ बच्चों को यह बताने के लिए महत्वपूर्ण था कि बच्चे अकेले महसूस कर सकें, वे अकेले नहीं हैं.

हम यह भी कहने के लिए जनता गए कि आशा है। हमें बताया जाता है कि हेनरी की हालत इतनी दुर्लभ है कि यह वैज्ञानिकों को हेनरी के जीवन को बदलने और गंभीर आनुवंशिक विकारों वाले कई अन्य बच्चों के जीवन को बदलने के लिए इलाज कर सकती है।.

रिचर्ड Engel with wife Mary and son Henry, who has Rett syndrome.
पारिवारिक सेल्फी: रिचर्ड एंजेल पत्नी मैरी और बेटे हेनरी के साथ। “हेनरी का उत्परिवर्तन दुनिया में अद्वितीय है। टेक्सास चिल्ड्रेन हॉस्पिटल में डंकन न्यूरोलॉजिकल रिसर्च इंस्टीट्यूट के निदेशक डॉ हुदा ज़ोगबी कहते हैं, “लेकिन यह अद्वितीय है क्योंकि यह इतना मूल्यवान बनाता है।”. रिचर्ड एंजेल की सौजन्य

यह सिर्फ एक सपना है। क्षेत्र के अग्रणी वैज्ञानिकों में से एक, टेक्सास चिल्ड्रेन हॉस्पिटल में डंकन न्यूरोलॉजिकल रिसर्च इंस्टीट्यूट के निदेशक डॉ हुदा ज़ोगबी ने पहले ही हेनरी की कोशिकाओं के नमूने ले लिए हैं और उन पर काम करना शुरू कर दिया है। उनका मानना ​​है कि हेनरी विज्ञान के लिए महत्वपूर्ण कुंजी रख सकती है.

हेनरी के अनुवांशिक उत्परिवर्तन का अर्थ है कि वह पर्याप्त प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है, जो जीन की तरह इसे एमईसीपी 2 कहा जाता है। मस्तिष्क समारोह के लिए प्रोटीन महत्वपूर्ण है। साधारण और दुखद तथ्य के लिए एमईसीपी 2 विकारों वाले लड़कों को ढूंढना बेहद दुर्लभ है कि वे आमतौर पर जन्म या उनके पहले दो वर्षों तक जीवित नहीं रहते हैं। हेनरी एकमात्र लड़का नहीं है जिसे वह लंबे समय तक जीवित रहा है, लेकिन कई डॉक्टरों ने हमें बताया है कि उनका विशिष्ट उत्परिवर्तन एक तरह का है.

बैयोर कॉलेज ऑफ मेडिसिन के प्रोफेसर ज़ोगबी ने कहा, “हेनरी का उत्परिवर्तन दुनिया में अद्वितीय है, और क्योंकि यह अद्वितीय है क्योंकि यह इतना मूल्यवान बनाता है।” “तो मुद्दा यह है कि कभी-कभी सबसे दुर्लभ चीज़ से, आप सबसे ज्यादा सीख सकते हैं। और यह जानना वाकई महत्वपूर्ण है।”

लड़कियों में एमईसीपी 2 असंतुलन कहीं अधिक आम हैं, जहां प्रतिक्रिया लड़कों की तुलना में अलग है, लेकिन विनाशकारी भी है। लड़कियों में स्थिति को रीट सिंड्रोम कहा जाता है। यह लगभग 10,000 लड़कियों में से एक है, और यह एक विशेष रूप से क्रूर बीमारी है। रीट गर्ल्स (जैसा कि वे जानते हैं) अन्य बच्चों की तरह व्यवहार करना बंद कर देते हैं, जब तक कि सबकुछ गलत न हो, कुछ भी गलत संकेत नहीं है। अपने पहले जन्मदिन के आसपास लड़कियों को संतुलन, मोटर कौशल और भाषण खोने, वापसी करने लगते हैं। वे अपने हाथों के उद्देश्यपूर्ण उपयोग को खो देते हैं और कभी-कभी “हाथ धोने” नामक एक अनियंत्रित गति में उन्हें एक साथ जोड़ना शुरू करते हैं। ज़ोगबी का कहना है कि माताओं को देखकर उनकी बेटियां फिसल गईं, जिससे उन्होंने इस स्थिति को हराने के लिए अपना जीवन समर्पित कर दिया.

रिचर्ड Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
हेनरी के अनुवांशिक विकार का शोध कर रहे हैं, उम्मीद करते हुए, “कभी-कभी सबसे दुर्लभ चीज से, आप सबसे ज्यादा सीख सकते हैं,” उम्मीद है कि उनकी कोशिकाएं न केवल उनकी मदद करने के लिए संकेतों को अनलॉक कर सकती हैं, लेकिन समान उत्परिवर्तन वाले हजारों अन्य बच्चे.रिचर्ड एंजेल की सौजन्य

एक दशक पहले, हावर्ड ह्यूजेस मेडिकल इंस्टीट्यूट के एक जांचकर्ता ज़ोगबी और बैलोर कॉलेज ऑफ मेडिसिन में उनकी टीम ने एमईसीपी 2 और रीट सिंड्रोम के बीच कनेक्शन की खोज की। अब, वह वह लेना चाहती है जो उसने अगले स्तर पर की है और एक इलाज ढूंढना चाहता है.

“जीन डिस्कवरी से उपचार के लिए प्रक्रिया एक लंबी और कठिन प्रक्रिया है। लेकिन शुक्र है कि तकनीक में सुधार जारी रहता है,” उसने कहा.

“हमने अपने काम और कई लोगों के काम से सीखा है जो इस विकार पर काम करते हैं। हमने काफी कुछ सीखा है जहां हम वास्तव में बीमारी को संशोधित करने के लिए वास्तव में हैं।”

ज़ोगबी की हमले की योजना भ्रामक रूप से सरल और सीधा लगता है, कम से कम जहां तक ​​आनुवंशिकी का संबंध है। उन्होंने हेनरी की कोशिकाओं को एकत्रित किया, उन्हें बड़ी संख्या में पुन: उत्पन्न किया, और एमईसीपी 2 प्रोटीन की पहचान करने और इसके स्तरों की निगरानी करने के लिए रंग मार्कर जोड़े। अगला कदम पशु मॉडल बनाने के लिए है, जैविक जैविक रूप से हेनरी के विशिष्ट उत्परिवर्तन के साथ इंजीनियर है, जिसकी प्रयोगशाला एमईसीपी 2 को सुरक्षित रूप से बढ़ावा देने के तरीकों का परीक्षण करने के लिए उपयोग की जाएगी। अगर वह एमईसीपी 2 के स्तर को बढ़ावा देने के तरीकों को खोजने की पहेली को तोड़ सकती है, तो यह हेनरी और रिट लड़कियों के लिए एक बड़ी सफलता हो सकती है, और रणनीति संभावित रूप से कई अन्य लोगों की मदद कर सकती है, जो ऑटिज़्म सहित विकारों को कमजोर कर सकती हैं।.

ज़ोगबी ने कहा, “मैं इसे रीट सिंड्रोम से आगे ले जाना चाहता हूं। हम आज जानते हैं कि सैकड़ों जीन हैं जो ऑटिज़्म पैदा कर सकते हैं या बौद्धिक विकलांगता या जटिल मनोवैज्ञानिक विकार पैदा कर सकते हैं।” “हेनरी की कोशिकाओं और प्लेटफ़ॉर्म का उपयोग करके हम जिस प्लेटफॉर्म को स्थापित कर रहे हैं, वह प्लेटफॉर्म रीट सिंड्रोम का अध्ययन करने के लिए स्थापित हो रहा है, जब सफल हो, तो उन बीमारियों पर लागू किया जा सकता है।”

रिचर्ड Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
रिचर्ड एंजेल और उनकी पत्नी मैरी फोरेस्ट को पता नहीं है कि उनके बेटे हेनरी के लिए भविष्य क्या है। रिचर्ड लिखते हैं, “हम उसे प्यार से भरने के लिए अपना सर्वश्रेष्ठ प्रयास करते हैं, कभी भी उसे कुचलने का मौका नहीं छोड़ते, अपने बालों को रगड़ते हैं, अपने कानों को झुकाते हैं और उसे बताने के लिए कहते हैं कि हम उससे कितना प्यार करते हैं।”.
रिचर्ड एंजेल की सौजन्य

इसे वास्तविकता बनाने के लिए बहुत मेहनत की जानी चाहिए। उपचार के बिना, हेनरी की जिंदगी के लिए संभावनाएं जिसमें वह बातचीत कर सकती है और उसके आस-पास की दुनिया को समझ सकती है वह अच्छी नहीं है। एक सफलता से उनकी शारीरिक और मानसिक क्षमताओं में सुधार हो सकता है, हम काफी उम्मीद करते हैं। एक सफलता में उसे, और कई अन्य, भविष्य देने की क्षमता है.

जो लोग हेनरी, रीट सिंड्रोम और जेनेटिक शोध के साथ ज़ोगबी के काम के बारे में और जानना चाहते हैं, वे इसे यहां ढूंढ सकते हैं.

अंत में, रीट और अन्य विशेष जरूरतों के परिवारों के लिए, मैरी और मैं कहना चाहूंगा कि हम आपके सर्कल में नए हैं, अपनी ताकत की प्रशंसा करते हैं और आपके से सीखने के लिए बहुत अच्छा सौदा करते हैं। हम यहाँ मदद करने के लिए हैं.