शिशुओं के रक्त परीक्षण झूठी-सकारात्मक स्क्रीनिंग डर में समाप्त हो सकते हैं

सात साल के अस्पष्ट बांझपन के बाद, एन नजदेक-एंड्रदा के अंत में एक बेटा था, एक बच्चा लड़का जो बिल्कुल सही लग रहा था क्योंकि वह हमेशा कल्पना करती थी.

लेकिन जब वह दो सप्ताह पुरानी थी तो वह कल्पना टूट गई थी। यही वह वक्त था जब कॉल आया था कि बच्चे ने सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए सकारात्मक परीक्षण किया था – और यह सुनिश्चित करने के लिए लगभग चार महीने लगेंगे.

“34 साल की मैस्टिक, एनवाई, माँ ने कहा,” हम सब कुछ करने के बाद, मैं खुद से सोच रहा था कि ऐसा क्यों होता है? ” “मेरे पति ने तब भी रोया जब मैं उसे पूरी बात समझा रहा था।”

नजदेक-अंडरदा ने अपने स्वास्थ्य के बारे में लगातार चिंता के साथ नवजात शिशु की देखभाल करने के साथ हफ्ते तक खींचा.

“बिल्कुल, इंतज़ार करना सबसे बुरा हिस्सा था,” उसने कहा। “आप अनिश्चितता में रह रहे हैं।”

जब गियांनी अंततः पुरानी थीं, जो सीएफ़ की पुष्टि करती है, जो विरासत में फेफड़ों की बीमारी है, जो विकलांगता और प्रारंभिक मौत का कारण बन सकती है, खबर अच्छी थी। गियांनी की शुरुआती नवजात जांच स्क्रीन वास्तव में एक झूठी सकारात्मक थी, एक प्रकार के गलत परिणाम विशेषज्ञों का कहना है कि प्रत्येक वर्ष यू.एस. में 200,000 बच्चे प्रभावित हो सकते हैं.

“मैं बेहद राहत मिली थी,” उसकी मां ने कहा.

200 9 में यू.एस. में पैदा हुए लगभग 4.1 मिलियन बच्चों में से एक गियानी अंड्राडा था, लगभग सभी नवजात बच्चों में से एक जो आनुवांशिक समस्याओं की लगातार बढ़ती सूची के लिए जांच कर रहे हैं, जिसका उद्देश्य लक्षणों से पहले विनाशकारी बीमारी का पता लगाना है.

हर साल, 4,000 से 5,000 शिशुओं के बीच गंभीर आनुवांशिक विकार होने के कारण सही ढंग से पहचाना जाता है, जिनमें से कुछ विकलांगता या मृत्यु के परिणामस्वरूप अगर उन्हें ध्वजांकित नहीं किया जाता है तो उपचार शुरू हो सकता है.

जब वे सही होते हैं, तो ऐसे परीक्षण अमूल्य हैं। लेकिन जब वे नहीं हैं – और वे बहुत नहीं हैं – माता-पिता और बच्चे बार-बार परीक्षण, विशेष नींद के कार्यक्रम और कड़े आहार, और अनिश्चितता और चिंता को लेकर परेशान हो सकते हैं, स्वास्थ्य विशेषज्ञों का कहना है.

50 सकारात्मक परीक्षणों में से केवल 1 सत्य है

विस्कॉन्सिन स्कूल ऑफ मेडिसिन एंड पब्लिक हेल्थ विश्वविद्यालय में बाल चिकित्सा और आबादी स्वास्थ्य विज्ञान के प्रोफेसर डॉ फिलिप एम। फेरेल का अनुमान है कि कुल मिलाकर, शायद “सकारात्मक” नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों में से 50 में से केवल एक ही वास्तविक बीमारी का पता लगाता है। लेकिन वह औसत व्यापक रूप से भिन्न हो सकता है.

औसतन, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए हर 10 सकारात्मक स्क्रीनिंग परीक्षणों के लिए, एक बच्चे को वास्तव में बीमारी होगी, फेरेल ने कहा.

लेकिन विकार के लिए जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया – जो लड़कों को 2 या 3 साल की आयु में युवावस्था में प्रवेश कर सकता है – हर बच्चे के लिए वास्तव में प्रभावित 100 से 200 झूठी सकारात्मक हैं.

विस्कॉन्सिन-मैडिसन स्कूल ऑफ नर्सिंग के एक सहायक प्रोफेसर और मनोविज्ञानी ऑड्रे ट्लुकेक ने कहा, “मेरी राय में, यह सिर्फ दुखद है कि माता-पिता को अपने बच्चे को पुरानी बीमारी होने पर पुरानी बीमारी होने के बारे में सोचना पड़ता है और सोचता है।”.

उदाहरण के लिए, जेनिफर एलन के मामले में, उसे 10 दिन की बेटी सोफी ने बताया था कि प्रोपेयोनिक एसिडेमिया के लिए सकारात्मक परीक्षण किया गया था, जो संभावित रूप से घातक विकार था जिसके लिए एलन को सावधानीपूर्वक भोजन के लिए सख्त अनुसूची पर बच्चे को जागने की आवश्यकता थी। आखिरी गिरावट के दो सप्ताह के लिए, ओन्टारियो, कनाडा से तीन की 25 वर्षीय मां लगातार डर के साथ रहती थीं.

एलन ने याद किया, “उसे पहनने के लिए, उसे खिलाए रखने के लिए मुझ पर यह सब दबाव था।” “और फिर यह वापस आया वह पूरी तरह से स्वस्थ था। ऐसा लगता है कि मुझे उसके साथ क्या आनंद लेना था क्योंकि एक नवजात शिशु मुझसे दूर ले लिया गया था। “

निश्चित रूप से, कोई भी बीमार बच्चों को याद नहीं करना चाहता, फ़ारेरेल ने कहा कि झूठी नकारात्मक परीक्षा का परिणाम “विनाशकारी हो सकता है।” हालांकि, विशेषज्ञों का कहना है कि झूठी सकारात्मक समस्याओं की समस्या का सामना करना उतना ही महत्वपूर्ण हो जाना चाहिए जितना कि पहली जगह बीमारी का पता लगाना.

फेरेल ने कहा, “झूठे सकारात्मक परीक्षण वाले इन परिवारों की देखभाल की जानी चाहिए और उन्हें किस प्रकार का ध्यान देना चाहिए।” मेरे फैसले में “अधिक ध्यान देने की जरूरत है।”

स्क्रीन की स्थिति के दर्जनों

न्यूजबर्न स्क्रीनिंग यू.एस. में चार दशकों से अधिक समय तक आयोजित की गई है, जिसमें फेनिलकेक्टोनुरिया या पीकेयू के लिए बड़े पैमाने पर स्वैच्छिक परीक्षण शुरू हो रहा है।.

अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स के मुताबिक आज के बच्चों को दर्जनों विकारों के लिए जांच की जा सकती है, जिसमें 30 कोर टिकाऊ स्थितियों के एक समान स्क्रीनिंग पैनल और मानक उपचार के बिना 25 अन्य बीमारियां शामिल हैं। राज्य 55 से परे अतिरिक्त स्थितियों के लिए भी स्क्रीन कर सकते हैं.

एक एड़ी की छड़ी से खून की कुछ बूंदों के साथ, टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री परीक्षण नामक एक प्रक्रिया एक साथ कई आनुवंशिक दोषों की पहचान कर सकती है। कंप्यूटर विश्लेषण ने दोनों प्रक्रियाओं को तेजी से और अपेक्षाकृत सस्ती बना दिया है, जिससे रक्त विकारों से होने वाली समस्याओं के लिए स्क्रीनिंग की अनुमति मिलती है जैसे कि सिकल सेल एनीमिया जैसे जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म.

लेकिन सिर्फ इसलिए कि तकनीक इस तरह के परीक्षण की अनुमति देती है इसका मतलब यह नहीं है कि यह अच्छी तरह से किया जाता है – या लगातार, डॉ। पियियो रिनल्डो, रोचेस्टर, माइन में मेयो क्लिनिक में प्रयोगशाला चिकित्सा और पैथोलॉजी के प्रोफेसर.

वह कई वर्षों तक काम कर रहा है जिसमें एक राज्य-दर-राज्य आधार पर नवजात स्क्रीनिंग आयोजित की जाती है, जिसमें व्यापक रूप से मानकों के साथ-साथ परिणाम प्राप्त करने वालों के लिए जंगली रूप से भिन्न परिणाम होते हैं। अंतर अक्सर विभिन्न कौशल, साथ ही राजनीतिक वास्तविकताओं और संसाधनों पर निर्भर करते हैं। मिनेसोटा जैसे कुछ राज्य, दूसरों के मुकाबले बहुत कम झूठी सकारात्मकताओं के साथ बीमारी के अधिक वास्तविक मामलों का पता लगाते हैं, जो कुछ परिवारों को नुकसान पहुंचा सकते हैं.

Rinaldo ने कहा, “मेरे लिए, सभी बच्चे एक ही मायने रखते हैं और वे बहुत मायने रखते हैं।”.

जैसा कि अब यह खड़ा है, एक राज्य में माता-पिता को यह पता चल सकता है कि झूठी सकारात्मक दर सभी नवजात परीक्षणों के 0.01 प्रतिशत जितनी कम है, जबकि माता-पिता कुछ राज्यों में पाया जा सकता है कि उनमें से 1.52 प्रतिशत परीक्षण झूठे अलार्म हैं। 100,000 जीवित जन्म के साथ एक काल्पनिक राज्य में, यह 10 झूठी सकारात्मक नतीजों और 1,500 से अधिक झूठी सकारात्मकताओं के बीच अंतर है.

एक और उपाय, जिसे सकारात्मक भविष्यवाणी मूल्य कहा जाता है, या पीपीवी, संभावना को रिकॉर्ड करता है कि एक सकारात्मक परीक्षण परिणाम वाले रोगी को वास्तव में प्रश्न में विकार होता है.

कुछ राज्यों में लगभग 3 प्रतिशत का पीपीवी होता है, जिसका मतलब है कि बीमारी के लिए सकारात्मक परीक्षण करने वाले लोगों में से केवल 3 प्रतिशत ही वास्तव में हैं, और 97 प्रतिशत झूठी सकारात्मक हैं। अन्य राज्यों में, पीपीवी 50 प्रतिशत से अधिक बेहतर है। अब तक, केवल 28 राज्य अपने परिणामों की रिपोर्ट करने के इच्छुक हैं और फिर केवल अनामित रूप से, राइनलोडो कहते हैं.

विस्कॉन्सिन शोधकर्ता ट्लुकेक ने कहा, गणना अलग-अलग, परिवारों पर झूठी सकारात्मक प्रभाव का प्रभाव बहुत बड़ा हो सकता है। सबसे पहले, प्रारंभिक खोज के साथ सदमे और चिंता है। फिर चिंता है जो एक पुष्टिकरण परीक्षण के लिए प्रतीक्षा अवधि में फैली हुई है, जो कुछ दिनों से कई महीनों तक हो सकती है.

Tluczek ने कहा, “माता-पिता के लिए, यहां तक ​​कि एक या दो दिन इंतजार, यह एक अनंत काल की तरह हो सकता है।”.

लिंगिंग डर

निदान के बाद भी खारिज कर दिया गया है और बच्चे ने बीमारी मुक्त घोषित कर दिया है, चिंता चिंता हो सकती है। कुछ माता-पिता आश्चर्यचकित करते हैं कि शुरुआती मार्करों ने कोई समस्या क्यों दिखायी, और गुप्त रूप से चिंता करने के लिए कि बीमारी उभर जाएगी। कुछ जंगली रूप से अतिसंवेदनशील हो जाते हैं या पाते हैं कि तनाव उनके परिवार की गतिशीलता को प्रेरित करता है.

ट्लुकेक ने कहा, “वे हमेशा उस दूसरे जूते को छोड़ने की प्रतीक्षा कर रहे हैं, यह सोचकर कि मेरा बच्चा लक्षण विकसित करेगा या नहीं।”.

रिनाल्डो जैसे विशेषज्ञ माता-पिता को कभी सूचित किए जाने से पहले कई झूठी सकारात्मकताओं को कम करने के लिए नवजात स्क्रीनिंग परिणामों की निगरानी, ​​निगरानी और लैब-टू-लैब तुलना करना चाहते हैं, साथ ही डीएनए परीक्षण का दूसरा स्तर भी देखना चाहते हैं। अब तक, प्रगति धीमी रही है.

यह आंशिक रूप से है क्योंकि एक ऐसे क्षेत्र में जो नवजात परीक्षणों के आयोजन के बारे में टर्फ लड़ाई के साथ छेड़छाड़ कर रहा है, कौन करेगा और इसके लिए भुगतान कैसे किया जाए, यह एक कठिन लड़ाई है। बचपन फाउंडेशन इंक के माध्यम से सेव बेबीज जैसे एडवोसीसी समूह, बहुत अधिक हैं.

कुछ आलोचकों ने झूठी सकारात्मक बातों के मुद्दे को उठाने का विरोध किया और कहा कि चिंता के बारे में चिंताओं को खत्म कर दिया गया है, विशेष रूप से झूठी नकारात्मक परीक्षा के संभावित विनाश पर विचार करना.

कैलिफ़ोर्निया डिपार्टमेंट ऑफ पब्लिक हेल्थ में जेनेटिक रोग प्रयोगशाला के कार्यकारी निदेशक फ्रेड लॉरी ने कहा, “माता-पिता जो बेहद चिंतित हैं, वे अल्पसंख्यक अल्पसंख्यक हैं।” “माता-पिता की उस चिंता की तुलना करें जो अपने बच्चे को पता लगाता है वह स्वस्थ बनाम है जिसके बच्चे को याद किया जाता है।”

ब्रुकलीन पार्क, मिनन के 41 वर्षीय कोरिसा ओल्सन को ले लो। उन्होंने तीन साल पहले पैदा हुए जब उनके बेटे एवरेट का जन्म हुआ तो उन्होंने लगभग नवजात स्क्रीनिंग को अस्वीकार कर दिया। इसके बजाए, अस्पताल नर्सों ने उसे अनुमति देने के लिए आश्वस्त किया – और परीक्षण गैलेक्टोसेमिया के लिए सकारात्मक वापस आये, एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार जो मोतियाबिंद, मानसिक मंदता और मृत्यु का कारण बन सकता है अगर तुरंत पता चला और इलाज नहीं किया जाता है। शर्त की पुष्टि के लिए उसे दो सप्ताह इंतजार करना पड़ा, लेकिन इस बीच, उपचार ने संभवतः अपने जीवन को बचाया.

“मैं वास्तव में उम्मीद कर रहा था कि मेरे बेटे को झूठा सकारात्मक था,” उसने कहा। “मैं उनके द्वारा किए गए दर्द को पहचानता और समझता हूं, लेकिन मुझे सच में विश्वास है कि यह स्क्रीनिंग के लायक है।”

चिंताएं जीवन बचाने वाले परीक्षण को रोकती हैं?

ओल्सन भी चिंतित हैं कि झूठी सकारात्मकताओं के डाउनसाइड्स पर कोई ध्यान माता-पिता को स्क्रीनिंग को पूरी तरह से अस्वीकार करने से हतोत्साहित कर सकता है.

Lorey उम्मीदवार माता-पिता से नवजात स्क्रीनिंग के बारे में प्राप्त जानकारी पर ध्यान देना और खुद को शिक्षित करने के लिए इतनी झूठी सकारात्मक आश्चर्य नहीं आती है। Tluczek डॉक्टरों और अन्य चिकित्सकीय पेशेवरों को यह सुनिश्चित करने के लिए अपने संचार कौशल में सुधार करने की सलाह देता है कि रोगियों को समझें कि सकारात्मक स्क्रीनिंग का क्या अर्थ हो सकता है – या इसका मतलब नहीं है.

यद्यपि वह नवजात परीक्षणों के लक्ष्यों को मानती है, लेकिन बेहतर जानकारी ने अपने बेटे के बारे में चिंता को आसान कर दिया है, न्यूयॉर्क की एन नजदेक-एंड्रदा ने कहा। जब उसका दूसरा बच्चा, मैकेंज़ी का जन्म पांच महीने पहले हुआ था, तो उसने सुनिश्चित किया कि हर किसी को अपनी प्रसवपूर्व कक्षा में नवजात स्क्रीनिंग से झूठे सकारात्मक परिणामों की संभावना के बारे में पता चल जाए।.

“यह सिर्फ कुछ है जो उन्हें उठाना चाहिए,” उसने कहा। “बहुत सारे झूठे सकारात्मक हैं, इसलिए जब तक आपको बाहर निकलना नहीं है तब तक फिक्र न करें।”