Henryova priča: Kako bi nesposobnost našeg sina mogla dovesti do znanstvenog otkrića

Može biti usamljeno imati dijete s posebnim potrebama, stanje koje moja obitelj još uvijek dolazi u susret. Može biti usamljen kad hodate niz ulicu i vidite roditelje sa svojim “normalnim” dječacima i djevojčicama da skakaju ili skoknu u školu i znaju da život vašeg djeteta i tvoje nikada neće biti kao njihovo.

Može biti usamljeno kada idete igrati grupe i uhvatiti pogled drugog roditelja primjećujući da nešto nije u redu s vašim djetetom, da ne hoda ili razgovara ili sjedi ravno, ali ne zna što, ako išta, reći. Hoćemo li ga dovesti da razbije led? Moramo li objasniti što se događa svaki put kad susretnemo nekog novog? Trebamo li ući u specifičnosti koje je naš 2-godišnji sin Henry nedavno dijagnosticiran genetskim poremećajem koji su nam liječnici rekli, zahtijevat će mu da se brine o životu na razini brige za bebu?

Richard Engel dijeli rijetko medicinsko stanje njegova sina

Jan.30.201808:58

Čak i borave kod kuće gledanje televizije može biti usamljeno jer svaki oglas za kuhinjske čistače, životno osiguranje ili najnoviji, najsigurniji SUV čini se da pokazuju malu djecu koja vode svoje prve korake u zagrljaj majki i tate. Liječnici kažu da Henry vjerojatno neće nikada hodati, razgovarati ili biti u stanju obavljati osnovne poslove kao što su haljina, hranjenje ili odlazak u kupaonicu bez nadzora. Kada se ti oglasi pojavljuju na televiziji, obično promijenimo kanal.

Sve je još uvijek vrlo svježe i sirove. Mi smo relativno novi dolasci u vrlo hrabru zajednicu posebnih potreba. U rujnu smo naučili da je jedan od Henryjeva gena nazvan MECP2 mutiran, što znači da ne proizvodi dovoljno proteina koji njegov mozak treba kontrolirati njegov um i tijelo. Trenutačno nema lijeka.

Richard Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel i njegova supruga Mary Forrest znali su da se njihov sin Henry neprestano razvija, ali su mislili da je on samo kasno procvat. Zatim je prošle jeseni, Henryju dijagnosticiran rijedak, vrlo ozbiljan genetski poremećaj. Nema lijeka … ali Henryove stanice mogu držati ključeve moguće terapije. Ljubaznošću Richarda Engela

Za nas, a nedvojbeno i za one koji se suočavaju sa sličnim izazovima, dijagnoza je sve izmijenila u trenu. Žalili smo budućnost, nadali smo se da će imati jednog dana škole, športa i možda vlastite obitelji. Žalili smo budućnost za koju smo mislili da ćemo podijeliti s njim. Morali smo se uvjeriti u novu budućnost koja je također puna ljubavi, ali duboko drugačija.

Moja supruga Marija, nekad televizijski producent, sada je pružatelj usluge skrbi sa punim radnim vremenom. Ona Henry vodi dnevne fizičke i profesionalne terapijske obveze, uključujući dvoje u bolnici svaki tjedan.

Ona okreće svaki obrok u priliku da Henry prakticira fine motoričke sposobnosti koje mu nedostaje, ohrabrujući ga da pokušava pokupiti hranu i pronaći usta. Izuzetno smo sretni što se Marija može posvetiti Henryu puno radno vrijeme i da imamo sredstva i osiguranje za pokriće troškova njegove skrbi. Mnoge druge obitelji s djecom s posebnim potrebama nisu tako sretne.

Također znamo da smo samo na početku maratona.

Richard Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Henry ima varijaciju Rettovog sindroma, što je iznimno rijetko kod dječaka, što znači cjeloživotno razvojno kašnjenje i zdravstvene probleme. “Žalili smo budućnost za koju smo mislili da ćemo podijeliti s njim”, piše Richard Richard Engel. “Morali smo se uvjeriti u novu budućnost, također puna ljubavi, ali duboko drugačija.”
Ljubaznošću Richarda Engela

Dio Henryove dijagnoze je da se njegovo stanje može promijeniti tijekom vremena. Sada se može kretati sam. Učinio je nekakav trbušni “puzanje vojske” i uživa u igranju sa svojim igračkama. Općenito je vrlo sretan i često se smije i gigli. Trudimo se da ga ispunimo ljubavlju, nikad ne propustimo priliku da ga zagrlimo, trljajte kosu, udahnemo mu uha i da mu kažemo koliko ga volimo. Ono što nas čuva buđenje noću je da su mu liječnici rekli da su mu mišići i zglobovi, uključujući zapešće i vrat, mogli biti kruti, igrati se i čak okrenuti glavu kako bi pogledali nešto daleko izazovnije, ako ne i nemoguće. Liječnici kažu kako je također više od 70 posto vjerojatno da će razviti epilepsiju u ne-udaljenoj budućnosti.

Ovo nije priča koju novinar ili roditelj želi pisati, ali bar sam naviknut na televizijske kamere. Mariju je trebalo puno hrabrosti da javno pričaju o Henryju. Oboje smo osjećali da je važno pomoći u podizanju svijesti o genetskim poremećajima i omogućiti ostalim obiteljima s posebnim potrebama da djeca znaju da dok se osjeća usamljenim tamo, oni nisu sami.

Javili smo se i rekli da postoji nada. Rečeno nam je da je Henryovo stanje toliko rijetko da bi moglo voditi znanstvenike na liječenje kako bi preobrazio Henryjev život i živote mnoge druge djece s teškim genetskim poremećajima.

Richard Engel with wife Mary and son Henry, who has Rett syndrome.
Obiteljski selfie: Richard Engel s suprugom Mariom i sinom Henryjem. Henryova mutacija je jedinstvena u svijetu. Ali zato što je jedinstveno ono što ga čini tako vrijednim “, kaže dr. Huda Zoghbi, direktor Duncanovog neurološkog instituta za istraživanje u Texas Children’s Hospital. Ljubaznošću Richarda Engela

To je više nego samo san. Jedan od vodećih znanstvenika na terenu, dr. Huda Zoghbi, direktor Duncanovog neurološkog instituta u Teksasskoj dječjoj bolnici, već je uzimao uzorke Henryjevih stanica i počeo raditi na njima. Ona vjeruje da Henry može imati važne ključeve za znanost.

Henryova genetska mutacija znači da ne proizvodi dovoljno proteina, koji poput gena koji ga čini zove se MECP2. Protein je vitalan za funkciju mozga. Izuzetno je rijetko pronaći dječake s poremećajima MECP2 za jednostavnu i tragičnu činjenicu da obično ne prežive rađanje niti prve dvije godine života. Henry nije jedini dječak koji je znao da je preživio koliko dugo ima, ali nekoliko je liječnika reklo da mu je specifična mutacija jedna od vrsta.

“Henryjeva mutacija je jedinstvena u svijetu, i zato što je jedinstveno ono što ga čini tako vrijednim”, rekao je Zoghbi, koji je također profesor na Baylor College of Medicine. “Stoga je najvažnije da ponekad od najrjeđih stvari možete naučiti najviše, a to je stvarno važno znati.”

MECP2 neravnoteže daleko su češća kod djevojčica, gdje je reakcija drugačija nego kod dječaka, ali i razorna. Kod djevojčica stanje se zove Rettov sindrom. To pogađa otprilike jednu u 10.000 djevojaka, a to je osobito okrutna bolest. Rettove djevojke (kao što su poznate) počinju ponašati se poput drugih beba bez ikakvih vanjskih znakova nečega krivo, dok sve ne pođe krivo. Oko prvih rođendana djevojke počinju regresirati, gubeći ravnotežu, motoričke vještine i govor. Gube namjerno korištenje svojih ruku i počnu ih stisnuti zajedno u nekontroliranom kretanju ponekad nazvanom “pranje ruku”. Zoghbi kaže kako gledanje majki gleda njihove kćeri skliznuti joj joj posvetiti pobijediti stanje.

Richard Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
“Ponekad iz najrjeđih stvari, možete naučiti najviše”, kaže dr. Huda Zoghbi, koji istražuje Henryov genetski poremećaj u nadi da će njegove stanice otključati tragove kako bi pomogli ne samo mu, već tisućama drugih djece s sličnim mutacijama.Ljubaznošću Richarda Engela

Prije više od desetljeća, Zoghbi, istražitelj Instituta za medicinu Howard Hughes i njezin tim na Baylor College of Medicine otkrili su vezu između MECP2 i Rett sindroma. Sada, želi poduzeti ono što je učinila na sljedeću razinu i pronaći liječenje.

“Proces od otkrića gena do liječenja je dug i težak proces, ali srećom tehnologija se nastavlja na poboljšanju”, rekla je.

“Naučili smo iz našeg rada i rada mnogih, mnogih znanstvenika koji rade na ovom poremećaju. Naučili smo vrlo malo gdje smo doista na vrhuncu pronalaženja terapija koje mijenjaju bolest.”

Zoghbijev plan napada zavarava varljivo jednostavan i jasan, barem što se tiče genetike. Prikupila je Henryjeve stanice, reproducirala ih u velikom broju i dodavala markere u boji kako bi identificirala protein MECP2 i pratila njegove razine. Sljedeći korak je stvaranje životinjskih modela, miševa koji su biološki inženjerni s Henryovom specifičnom mutacijom, koju će njezin laboratorij koristiti za testiranje načina da sigurno poboljša MECP2. Ako može razbiti zagonetku pronalaženja načina za povećanje razine MECP2, to bi mogao biti veliki proboj djevojčica Henryja Rett i strategija mogla potencijalno pomoći mnogim drugima s debilitativnim poremećajima, uključujući autizam.

“Volio bih to preći preko Rettovog sindroma. Danas znamo da postoje stotine gena koji mogu uzrokovati autizam ili mogu uzrokovati intelektualne teškoće ili složene psihijatrijske poremećaje”, rekao je Zoghbi. “Platforma koju postavljamo pomoću Henryjeve stanice i platforma koju postavljamo za proučavanje Rettovog sindroma, kada je uspješna, može se primijeniti na bilo koju od tih bolesti.”

Richard Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel i njegova supruga Mary Forrest ne znaju što budućnost ima za svog sina Henryja. “Nastojimo sve da ga ispunimo ljubavlju, nikad ne propustimo priliku da ga zagrli, trljajte kosu, udahnemo mu uha i da mu kažemo koliko ga volimo”, piše Richard.
Ljubaznošću Richarda Engela

Potrebno je puno napora da se to postigne stvarnost. Bez liječenja Henryjeva perspektiva za život u kojem može komunicirati i razumjeti svijet oko sebe nije dobar. Proboj bi mogao poboljšati njegove tjelesne i mentalne sposobnosti, nadamo se nadamo se. Proboj ima potencijal da mu, i mnoge druge, daju budućnost.

Oni koji žele saznati više o Zogbhijevom radu s Henryjem, Rettovim sindromom i genetskim istraživanjima mogu ga pronaći ovdje.

Konačno, na Rett i druge obitelji s posebnim potrebama, Marija i ja želimo reći da smo novi u vašem krugu, divite se vašoj snazi ​​i imamo veliku mjeru da naučite od vas. Ovdje smo da vam pomognemo.

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

24 − 23 =

map