Krvni testovi bebe mogu završiti lažnim pozitivnim probirama

Nakon sedam godina neobjašnjive neplodnosti, Ann Najdek-Andrada konačno je imala sina, dječaka koji je izgledao savršeno kao što je uvijek zamišljala.

Ali ta je fantazija bila razbijena kad je Gianni imao dva tjedna. Tada je došao poziv govoreći da je dijete pozitivno testiralo na cističnu fibrozu – i da će trebati gotovo četiri mjeseca da bi saznali.

“Nakon svega što smo prošli, razmišljam o sebi:” Zašto se ovo mora dogoditi? “, Rekao je 34-godišnji Mastic, N.Y., mama. “Moj je muž čak i plakao kad mu sve to objašnjavam.”

U tjednima je vukao, a Najdek-Andrada žonglirao je brigu o novorođenčadi sa stalnom brigom o svom zdravlju.

“Apsolutno, čekanje je bilo najgori dio”, rekla je. “Živiš u neizvjesnosti.”

Kad je Gianni konačno bio dovoljno star da ima test znojenja koji potvrđuje CF, nasljednu plućnu bolest koja može dovesti do invaliditeta i rane smrti, vijest je bila dobra. Giannijev inicijalni test za novorođenčad zapravo je lažno pozitivan, svojevrsni pogrešni rezultati stručnjaka za koje kaže da mogu utjecati na čak 200.000 beba u SAD-u svake godine.

“Bio sam jako olakšan”, rekla je njegova majka.

Gianni Andrada bila je među nekih 4,1 milijuna beba rođenih u SAD-u 2009. godine, jedna od gotovo svih novorođenčadi koja su pregledana za sve veći popis genetskih problema s ciljem otkrivanja razorne bolesti prije početka simptoma.

Svake godine između 4.000 i 5.000 dojenčadi pravilno se prepoznaje kao da imaju ozbiljne genetske poremećaje, uključujući neke koji bi mogli dovesti do invaliditeta ili smrti ako nisu označeni tako da bi liječenje moglo početi.

Kada su ispravni, takvi testovi su neprocjenjivi. Ali kad nisu – i nisu puno – roditelji i djeca mogu izdržati nekoliko mjeseci ponovljenih testova, posebnih rasporeda spavanja i strogih dijeta, uz neprekidnu neizvjesnost i anksioznost, kažu zdravstveni stručnjaci.

Samo 1 od 50 pozitivnih testova vrijedi

Sve u svemu, možda samo jedan od 50 svake “pozitivne” testove za otkrivanje novorođenčadi otkriva aktualnu bolest, procjenjuje dr. Philip M. Farrell, profesor pedijatrije i zdravstvenih ustanova za zdravlje na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Wisconsin. No taj se prosjek može široko razlikovati.

U prosjeku, za svakih 10 pozitivnih testova za screening cistične fibroze, jedno dijete će zapravo imati bolest, rekao je Farrell..

Ali za poremećaj kongenitalne nadbubrežne hiperplazije – što može uzrokovati dječake da uđu u pubertet u dobi od 2 ili 3 – ima između 100 i 200 lažnih pozitivnih za svako dijete doista pogođeno.

“Po mom mišljenju, samo je tragično da roditelji moraju trpjeti i razmišljati o svom djetetu koje imaju kroničnu bolest kada je dijete savršeno zdravo”, rekao je Audrey Tluczek, docent i psiholog na Sveučilištu Wisconsin-Madison School of Nursing.

Primjerice, u slučaju Jennifer Allen, rekli su joj da joj je 10-godišnja kći, Sophie, pozitivno testirana na propionsku kiselinu, potencijalno smrtonosni poremećaj koji je zahtijevao da Allen probudi bebu na strog plan za pažljivo hranjenje. Dva tjedna prošlog jeseni, 25-godišnja majka troje djece iz Ontarija, Kanada, živjela je uz stalni strah.

“Imao sam sve takav pritisak na mene da je zadržim na njemu i da je nastavim buditi”, prisjetio se Allen. “A onda se vratila, bila je savršeno zdrava. Osjećala sam se kao dio onoga što sam trebao uživati ​​s njom dok je novorođenče oduzeta od mene. “

Sigurno, nitko ne želi propustiti bolesne bebe, rekao je Farrell, ističući da posljedica lažnog negativnog testa “može biti poražavajući”. Međutim, stručnjaci sada kažu da rješavanje problema lažnih pozitivnih postova mora postati jednako važno kao i otkrivanje bolesti na prvom mjestu.

“Te obitelji s lažnim pozitivnim testovima trebaju se brinuti i primati takvu pozornost koju zaslužuju”, rekao je Farrell. “Trebam više pažnje posvetiti tome, po mom sudu.”

Deseci uvjeta prikazani

Novorođenčadski screening proveden je u SAD-u više od četiri desetljeća, počevši od dobrovoljnog testiranja za fenilketonuriju ili PKU.

Danas se djeca mogu pregledati na desetke poremećaja, uključujući i jedinstvenu skupinu screeninga s 30 jezgri uvjeta liječenja, plus još 25 bolesti bez standardnih tretmana, prema American College of Medical Genetics. Države također mogu pregledati dodatne uvjete nakon 55.

Uz nekoliko kapi krvi iz prsta pete, proces koji se naziva tandem masovnim spektrometrijskim ispitivanjem može identificirati više genetskih nedostataka odjednom. Računalna analiza učinila je proces brzim i relativno jeftinim, što omogućava screening za probleme s poremećajima krvi poput anemije srpastih stanica do stanja kao što je kongenitalni hipotireoidizam.

Ali samo zato što tehnologija dopušta takvo testiranje, ne znači da je to dobro – ili dosljedno, napomenuo dr. Piero Rinaldo, profesor laboratorije i patologije u klinici Mayo u Rochester, Minn..

Godinama radi na poboljšanju sustava u kojem se novorođenčadi provode na državnoj osnovi, s širokim rasponom standarda – i divlje različitim rezultatima onih koji dobivaju rezultate. Razlike često ovise o različitim vještinama, političkim stvarnostima i resursima. Neke države, kao što je Minnesota, otkrivaju mnogo više stvarnih slučajeva bolesti s mnogo manje lažnih pozitivnih od drugih, što bi moglo dovesti neke obitelji u nepovoljniji položaj.

“Za mene, sva djeca su jednaka i jako su važna”, rekao je Rinaldo.

Kako sada stoji, roditelji u jednoj državi mogu pronaći da lažne pozitivne stope iznose čak 0,01 posto svih novorođenčadi, dok roditelji u nekoliko država mogu pronaći čak 1,52 posto tih ispitivanja lažni alarmi. U hipotetičnom stanju s 100.000 živa rođenja, to je razlika između 10 lažnih pozitivnih rezultata i više od 1.500 lažno pozitivnih.

Druga mjera, zove se pozitivna prediktivna vrijednost ili PPV, bilježi vjerojatnost da pacijent s pozitivnim rezultatom testa zapravo ima poremećaj u pitanju.

Neke države imaju PPV od gotovo 3 posto, što znači da samo 3 posto ljudi koji testiraju pozitivno za tu bolest zapravo ima, a 97 posto lažno pozitivnih. U drugim državama, PPV je mnogo bolji, iznad 50 posto. Do sada je samo 28 država spremno prijaviti svoje rezultate, a zatim samo anonimno, kaže Rinaldo.

Izračuni na stranu, utjecaj lažnih pozitivnih na obitelji može biti ogroman, kaže Tluczek, istraživač Wisconsina. Prvo, postoji šok i tjeskoba koja prati početni nalaz. Zatim postoji zabrinutost koja prolazi razdoblje čekanja za potvrdni test, koji može trajati od nekoliko dana do nekoliko mjeseci.

“Za roditelje, čak i dan ili dva dana, to može biti vječnost”, rekao je Tluczek.

Zastrašujući strahovi

Čak i nakon što je dijagnoza odbijena i dijete je proglasilo bezbolno, anksioznost se može zadržati. Neki se roditelji i dalje pitaju zašto su početni markeri pokazivali bilo kakav problem, i potajno brinuti da će se ta bolest pojaviti, nakon svega. Neki su postali divlje previše zaštitni ili otkrivaju da stres utječe na obiteljsku dinamiku.

“Oni uvijek čekaju da ta druga cipela padne, pitajući se hoće li moje dijete razviti simptome”, rekao je Tluczek.

Stručnjaci poput Rinalda željeli bi uočiti dosljednije izračune, praćenje i usporedbu laboratorijskih rezultata novorođenčeta, te drugi test DNA testiranja kako bi se uklonili mnogi lažni pozitivni uvjeti prije nego što se roditelji jave. Do sada je napredak bio spor.

To je dijelom zbog toga što je u polju bogatoj teretnim bitkama oko provođenja testova novorođenčadi, tko će to učiniti i kako platiti za to, to je teška bitka. Bogatstvo skupina kao što su Save bebe kroz Screening Foundation Inc., obiluje.

Neki kritičari prigovaraju da uopće podižu pitanje lažnih pozitivnih, rekavši da su brige o anksioznosti precijenjene, posebice s obzirom na potencijalnu devastaciju lažnog negativnog testa.

“Roditelji koji su iznimno zabrinuti nalaze se u ekstremnoj manjini”, rekao je Fred Lorey, ravnatelj Laboratorija genetske bolesti na Kalifornijskom odjelu za javno zdravstvo. “Usporedite tu tjeskobu roditelja koji otkrije da je dijete zdravo, nasuprot onome čije je dijete propalo.”

Uzmi Korissa Olson, 41, Brooklyn Park, Minnesota. Gotovo je odbila novorođenčad kad joj je sin Everett rođen prije tri godine. Umjesto toga, bolnice su joj uvjerile da joj dopusti – i testovi su se vratili pozitivni za galaktozemiju, rijedak genetski poremećaj koji može dovesti do katarakta, mentalne retardacije i smrti ako se ne otkrije i liječi odmah. Morala je čekati dva tjedna da se stanje potvrdi, ali u međuvremenu je liječenje vjerojatno spasilo život.

“Doista sam se nadala da je moj sin imao lažno pozitivno”, rekla je. “Prepoznajem i razumijem bol koju su prolazili, ali doista vjerujem da je vrijedno probira.”

Zabrinutost će spriječiti testove koji spašavaju život?

Olson također brine da bi svaka pozornost na padove lažnih pozitivnih bića mogla obeshrabriti roditelje da potpuno odbace probir.

Lorey poziva roditelje na trudnoću da obratite pažnju na informacije koje dobivaju o novorođenčanim probirama i kako bi se obrazovali, tako da lažni pozitivi ne dođu kao iznenađenje. Tluczek savjetuje liječnicima i drugim medicinskim stručnjacima da poboljšaju svoje komunikacijske vještine kako bi se osiguralo da pacijenti razumiju što bi moglo značiti pozitivan probir – ili ne znači.

Iako vrednuje ciljeve novorođenčadi, bolja informacija mogla je olakšati zabrinutost zbog svog sina, rekla je Ann Najdek-Andrada, mama New Yorka. Kada je njezino drugo dijete, McKenzie, rođeno prije pet mjeseci, pobrinula se da svima u svojoj prenatalnoj klasi znaju o potencijalu lažnih pozitivnih rezultata novorođenih projekcija.

“To je samo nešto što bi trebalo podići”, rekla je. “Postoji mnogo lažnih pozitivnih, stoga nemojte se sramiti sve dok se ne morate iznenaditi.”