Henry története: Hogy a fiunk fogyatékossága tudományos áttörést eredményezhet

Lehet, hogy magányos, ha különleges szükségletű gyermeknek számít, olyan állapot, amellyel a családom még mindig megbirkózik. Magányos lehet, amikor sétálsz az utcán, és látod a szüleidet a “normális” fiúkkal és lányukkal, akik elkísérték vagy iskolába járnak, és tudják, hogy gyermeke és a tiéd nem lesz olyan, mint az övék.

Magányos lehet, amikor csoportokba jársz, és meglátod egy másik szülőt, aki észreveszi, hogy valami nincs rendben a gyermekével kapcsolatban, hogy nem sétál vagy beszél, vagy egyenesen ül, de nem tudja, mit, mondani. Fel kell hoznunk, hogy megtörjük a jeget? Meg kell magyaráznod, mi történik minden alkalommal, amikor találkozunk valakivel? Meg kell vizsgálnunk a részleteket, hogy kétéves fiam, Henry, nemrég diagnosztizált egy olyan genetikai rendellenességet, amelyet az orvosok elmondtak, megköveteli, hogy tartósan gondoskodjon a baba gondozásáról?

Richard Engel osztja fia ritka orvosi állapotát

Jan.30.201808:58

Még otthon is otthon marad a televíziózás magányos, mert minden reklám a konyhai tisztítószerek, életbiztosítási politikák vagy a legújabb, legbiztonságosabb SUV úgy tűnik, hogy mutassa meg a kisgyermekek, hogy az első lépéseket a ölelésben sugárzó anyukák és apák. Az orvosok azt mondják, hogy Henry valószínűleg soha nem fog sétálni, beszélni és nem képes olyan alapfeladatokat elvégezni, mint a ruha, a takarmányozás, vagy a fürdőszobába felügyelet nélkül. Amikor ezek a hirdetések a TV-ben érkeznek, hajlamosak vagyunk a csatorna módosítására.

Mindez még mindig nagyon friss és nyers. Viszonylag újonnan érkeztünk a nagyon bátor, különleges igényű közösséghez. Szeptemberben megtudtuk, hogy Henry egyik génje MECP2 néven mutálódik, ami azt jelenti, hogy nem termel elegendő fehérjét az agyának szüksége van az elméjének és testének ellenőrzésére. Jelenleg nincs gyógymód.

Richard Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel és felesége, Mary Forrest tudták, hogy Henry fia nem fejlődik tipikusan, de azt hitték, talán csak egy késői virágzó. Aztán tavaly ősszel Henryt ritka, nagyon súlyos genetikai rendellenességben diagnosztizálták. Nincs gyógymód … de Henry sejtjei tarthatják a kulcsot a lehetséges terápiához. Richard Engel jóvoltából

Számunkra és kétségtelenül hasonló kihívásokkal küzdő emberek számára a diagnózis egy pillanatra megváltoztatta mindent. Sajnáljuk a jövőt, reméljük, hogy az iskolából, a sportból és talán a saját egy napi családjából származik majd. Mi gyászoltuk azt a jövőt, amiről azt hittük, megosztanunk vele. Szükségünk volt egy új, szeretetre vágyó jövőre, de mélyen másra.

A feleségem, Mary, korábban egy televíziós producer, most nappali gondozó. Henrybe veszi a napi fizikai és foglalkozás terápiás találkozókat, köztük kettőt egy kórházban minden héten.

Minden ételt alkalmat ad Henry számára arra, hogy gyakorolja a hiányzó finom motorteljesítményét, ösztönözve őt arra, hogy megpróbálja felvenni az ételét, és megtalálja a száját. Nagyon szerencsések vagyunk, hogy Mary teljes munkaidőben Henrynek szentelheti magát, és hogy rendelkezésére áll az eszközök és a biztosítás, hogy fedezzék a gondjait. Sok más, speciálisan igényes gyermekes család nem olyan szerencsés.

Azt is tudjuk, hogy csak a maraton kezdő szakaszán vagyunk.

Richard Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Henrynek van egy Rett-szindróma változata, amely fiúknál rendkívül ritka, és amely egész életen át tartó fejlődésbeli késedelmeket és egészségügyi problémákat jelent. “Mi gyászoltuk azt a jövőt, amiről azt hittük, megosztanánk vele” – írja Richard Engel. “Egy új jövővel kellett megegyeznünk, amely szeretetre is kiterjedt, de mélyen más.”
Richard Engel jóvoltából

Henry diagnózisa egy része az, hogy az állapota idővel megváltozhat. Most már saját magával léphet. Ő egyfajta hasadászó “hadsereg csúszik”, és élvezi a játékkal játszik. Ő általában nagyon boldog, és gyakran nevet és süvít. Minden tőlünk telhetőt megteszünk, hogy szeretetével töltsük be, soha nem hiányzik a lehetőség, hogy átöleljük, dörzsölje a haját, fojtsa le a fülét, és elmondja neki, mennyire szeretjük őt. Ami éjjel ébren tart, az az, hogy az orvosok elmondták nekünk, hogy az izmok és az ízületek, beleértve a csuklóit és a nyakát is, merevek lehetnek, játékot csinálnak, és még a fejét is fordítják, hogy valami sokkal nagyobb kihívást, ha nem lehetetlen dolgot nézzenek. Az orvosok azt mondják, hogy több mint 70 százaléka valószínűleg epilepsziát alakít ki a nem távoli jövőben.

Ez nem olyan történet, amit újságíró vagy szülõ akar írni, de legalább tévés kamerákhoz szoktam használni. Nagy bátorságra volt szüksége Mary számára, hogy nyilvánosan beszéljen Henryről. Mindketten úgy éreztük, hogy fontos a genetikai rendellenességek tudatosításának elősegítése és más, különleges szükségleteket igénylő gyermekek számára, hogy a gyerekek tudják, hogy bár magányosan érezzék magukat, nem egyedül vannak.

Azt is nyilvánosságra léptünk, hogy azt mondják, remény van. Azt mondják, Henry állapota annyira ritka, hogy a tudósok számára olyan bánásmódot jelenthet, amely átalakítja Henry életét és sok más súlyos genetikai rendellenességű gyermek életét.

Richard Engel with wife Mary and son Henry, who has Rett syndrome.
Családi öngyilkosság: Richard Engel Mary feleségével és Henry fiával. “Henry mutációja egyedülálló a világon. De mivel egyedülálló az, ami annyira értékes, “mondja Dr. Huda Zoghbi, a Duncan Neurológiai Kutató Intézetének igazgatója a Texas Children’s Hospital-ban. Richard Engel jóvoltából

Ez csak egy álom. Az egyik vezető tudós a területen, Dr. Huda Zoghbi, a Texas Children’s Hospital Duncan Neurológiai Kutató Intézetének igazgatója már vett mintákat Henry sejtjeiből, és dolgozik rajta. Úgy véli, Henry fontos kulcsokat tudhat a tudomány számára.

Henry genetikai mutációja azt jelenti, hogy nem termel elegendő fehérjét, amely hasonlóan a génhez, ami azt jelenti, hogy MECP2-nek hívják. A fehérje létfontosságú az agyműködés szempontjából. Rendkívül ritka a fiúk MECP2-rendellenességekkel való felkutatása az egyszerű és tragikus tény miatt, hogy általában nem élnek túl a születéssel vagy az első két életévvel. Henry nem az egyetlen olyan fiú, akiről ismert, hogy túlélte, de sok orvos azt mondta nekünk, hogy sajátos mutációja egyfajta.

“Henry mutációja egyedülálló a világon, és mivel egyedülálló az, ami annyira értékes,” mondta Zoghbi, aki szintén a Baylor Orvosi Főiskola professzora. “Tehát a lényeg az, hogy néha a legritkább dologról tudod meg a legjobban, és ez nagyon fontos tudni.”

A MECP2 egyensúlytalanságok sokkal gyakoribbak a lányoknál, ahol a reakció más, mint a fiúk, de pusztító is. A lányoknál az állapot Rett szindróma. Nagyjából 10 000 lányt érint, és ez különösen kegyetlen betegség. A Rett lányok (ahogy ismerték őket) elkezdenek úgy viselkedni, mint a többi csecsemő, anélkül, hogy bármi baj van, amíg minden rosszul megy. Az első születésnapok körül a lányok regresszálódnak, elveszik az egyensúlyt, a motoros készségeket és a beszédet. Elveszítik a kezük rendeltetésszerű használatát, és elkezdik összezavarni őket egy ellenőrizetlen mozgásban, amit néha “kézmosásnak” neveznek. Zoghbi azt mondja, hogy az édesanyák nézik, hogy a lányaik elhúzzák a lányt.

Richard Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
“Néha a legritkább dologból megtanulhatod a legtöbbet” – mondja Dr. Huda Zoghbi, aki Henry genetikai rendellenességét kutatja abban a reményben, hogy sejtjei kinyitják a nyomokat, hogy segítsenek nemcsak ő, hanem más hasonló mutációkkal rendelkező gyermekek ezreinek is.Richard Engel jóvoltából

Több mint egy évtizeddel ezelőtt Zoghbi, a Howard Hughes Orvostudományi Intézet kutatója és csapata a Baylor College of Medicine-ban felfedezte a MECP2 és a Rett szindróma közötti kapcsolatot. Most azt akarja, hogy megtegye, amit a következő szintre tett, és találja meg a kezelést.

“A gén felfedezésétől a kezelésig tartó folyamat hosszú és fáradságos folyamat, de szerencsére a technológia tovább javul” – mondta..

“Tanulmányoztuk munkánkat és sok, sok tudós munkáját, akik dolgoznak ezen a rendellenességen. Nagyon sokat tanultunk arra, hogy hol vagyunk a betegségmódosító terápiák felfedezésének csúcspontján.”

Zoghbi támadási terve megtévesztően egyszerűnek és egyértelműnek tűnik, legalábbis ami a genetikát illeti. Gyűjtte Henry sejtjeit, nagy számban reprodukálta őket, és hozzáadott színjelölőket a MECP2 fehérje azonosítására és monitorozására. A következő lépés az állatmodellek létrehozása, amelyeket Henry sajátos mutációjával biológiailag terveztek, és amelyeket a laboratóriuma tesztelhet a MECP2 biztonságossá tételének módjaira. Ha sikerül feltörnie a MECP2 szintjének növelését célzó rejtvényeket, akkor ez nagy áttörést jelenthet Henry és Rett lányok számára, és a stratégia potenciálisan segíthet sok más fogyatékos rendellenességben, beleértve az autizmust is.

“Szeretném a Rett-szindrómán túlmutatni, ma már tudjuk, hogy több száz gén okozhat autizmust, szellemi fogyatékosságot vagy összetett pszichiátriai rendellenességeket okozhat” – mondta Zoghbi. “Az a platform, amelyet Henry sejtjeink segítségével állítunk fel, és a platform, amelyet a Rett-szindróma tanulmányozására készítünk, ha sikeres, alkalmazható bármelyik betegségre.”

Richard Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel és felesége, Mary Forrest nem tudják, mi a jövője a fiuknak, Henrynek. “Minden tőlünk telhetőt megteszünk, hogy szeretetével töltsük be, soha nem hiányzik a lehetőség, hogy átöleljük, dörzsölje a haját, fojtsa le a fülét, és elmondja neki, mennyire szeretjük őt” – írja Richard.
Richard Engel jóvoltából

Nagyon keményen kell dolgozni, hogy ez megvalósuljon. Kezelés nélkül Henry nem jó, ha olyan életet lát, amelyben kölcsönhatásba léphet, és megértheti a körülötte lévő világot. Az áttörés javíthatja fizikai és szellemi képességeit, reméljük, jelentősen. Az áttörésnek lehetõsége van arra, hogy neki és másoknak is adjon egy jövõt.

Azok, akik szeretnének többet tudni Zogbhi munkájáról Henry, Rett szindróma és genetikai kutatások találja itt.

Végül pedig a Retthez és más speciális igényekhez tartozó családokhoz, Mary és én azt szeretnénk mondani, hogy újak vagytok a körödben, csodálod az erődet, és sokat tanulsz tőled. Itt vagyunk, hogy segítsünk.