Liječenje ‘leptira djece’: Liječenje nudi nade za rijetku bolest kože

Do trenutka kad se njezina treća kćer rođena prošle godine, Gabriella McCann je mislila da je stara profesionalka za rukovanje novim bebama.

Ali ništa u njezinom iskustvu s Gretom, sada 6, ili Stella, 3, moglo ju je pripremiti za Elise, koja je stigla u nedostatku zbunjujuće mrlje kože na stražnjoj strani jedne ruke. U roku od 24 sata taj patch je uslijedio blisters koji su izbijali na Elisa tijelo – i zalutalih liječnika koji nisu znali što učiniti od šokantne stanju.

“Rođena je dijete i cijeli se svijet srušio”, podsjetio je McCann, 40, minneapolis majka koja je boravila s obitelji i prijateljima u svom rodnom Palermu, Italiji, kada je rođena Elisa.

Eksperimentalno liječenje bolesti kože daje djetetu “novi život”

Jul.29.201401:55

Za nekoliko dana problem je bio jasan. Liječnici u Rimu dijagnosticirali su Elisu s oblikom epidermolize bullosa ili EB-om, genetskim poremećajem u kojem se slojevi kože ne pravilno sidre zajedno, što uzrokuje trenje koje dovodi do masivnog, bolnog mjehura na najmanji ogrebotina. 

“Oni zapravo izgledaju kao da izgube mjehuriće”, rekao je McCann. “Imala je blistere oko prstiju tako da su izgledali poput vrućih pasa u peku.”

Danas, međutim, 18-mjesečni Elisini prsti izgledaju gotovo normalno. Njezina je majka skinula rukavice i omotnice koje su prekrivale ruke i noge, a čak je dopustila malom djetetu da eksperimentira s hodanjem – čak i ako to znači da padne.

17-mjesečna beba Elisa McCann is living with Epidermolysis Bullosa, a rare and debilitating skin disease. Her condition has been rapidly improving after s...
Elisa McCann živi s epidermolizom bullosa, rijetkom i debilitativnom bolešću kože koja ostavlja dječju kožu kao krhka poput leptira.Samantha Okazaki / Danas

To je zato što je u svibnju Elisa postala 28. dijete upisano u klasični pokus na Sveučilištu Minnesota koji koristi koštanu srž od zdravih donatora – u ovom slučaju, Elisine sestre Stelle – popraviti simptome razarajućeg poremećaja.

Predvodio je dr. Jakub Tolar, ravnatelj Instituta za matične stanice Sveučilišta, pokus koji je započeo 2007. godine i dalje se smatra eksperimentalnim, ali je postao tretman izbora za najteže slučajeve EB-a, kazao je..

“Ovo je jedan od najtežih za liječenje poremećaja i vrlo bolnog poremećaja”, rekao je Tolar. “Prije nego što smo počeli, nije bilo apsolutno ništa što bi mijenjalo ishod ove djece.”

EB je uzrokovana manjkom gena koji stvaraju kolagen, vezivno tkivo koje dopušta da se slojevi kože međusobno prianjaju, rekao je Tolar.

“To je protein koji čini petlje koje su poput Velcro koje pričvršćuju gornji sloj na donji sloj”, rekao je. “Kad taj čičak nestane, slojevi se klize jedni protiv drugih i uzrokuju blistere.”

17-mjesečna beba Elisa McCann is living with Epidermolysis Bullosa, a rare and debilitating skin disease. Her condition has been rapidly improving after s...
Elisa počinje moći puzati i hodati, ali i dalje je teško jer iako je iscjeljujuća, suradnici puzeći sa strašno bolnim osjećajem.Samantha Okazaki / Danas

Oko 20 u svakih 1 milijun beba rođenih u SAD-u ima EB, koji dolazi u nekoliko oblika i može biti u rasponu od blage do teške, kažu stručnjaci. To znači da između 25.000 i 50.000 ljudi u SAD-u, uglavnom djeci, žive s tim stanjem. Lijevo neobrađeno, EB rezultira bolnim zagušenjem i ranom smrću, tipično prije dobi od 30 godina. Ranije žrtve EB-a često su razvile smrtonosni rak kože potaknute brzim promjenama stanica, stanje uzrokuje. 

Bebe poput Elise, oni rođeni s teškim EB, razvijaju lezije posvuda: na rukama i prstima, na dnu, u ustima i grlu. Često ih nazivaju “djeca leptira”, jer je njihova koža tako krhka – krhka poput leptira, kažu neki.

Ali kad je Elisa rođena, McCann nije bio zainteresiran za sentimentalne oznake. Kao i mnogi moderni roditelji koji su suočeni s rijetkim bolestima u svojoj djeci, ona se okrenula stručnjacima i Internetu da traži odgovore.

“Rekao sam da želim znati brojni liječnik na svijetu koji može učiniti nešto za ovo”, rekla je. Ponovno i iznova došlo je do Tolarovog imena.

“Stigao sam u kontakt s njim i bili smo u kontaktu svaki dan”, rekla je. “Odmah je dobio vrlo zaštitnu Elisu.”

17-mjesečna beba Elisa McCann is living with Epidermolysis Bullosa, a rare and debilitating skin disease. Her condition has been rapidly improving after s...
Elisa McCann se poboljšava nakon eksperimentalnog presađivanja koštane srži.Samantha Okazaki / Danas

McCann i njezin muž, Dagan McCann, putopisac, preselili su se u Minneapolisu da bi bili bliski Tolaru i njegovom liječenju, rekla je.

Presađivanje koštane srži od Stelle do Elisa popunilo je krv zdravih stanica. Prvo, ipak, znanstvenici su morali dati Elisa kemoterapiju i zračenje kako bi napravili mjesta za nove stanice da “postave”, rekao je Tolar. Dodatni poticaj zračenja cijelog tijela čini se da omogućuje da se stanice nakupljaju, ili se drže, još bolje.

Na posljednjoj mjeri, više od polovice donorskih stanica iz Stelle djelomično je zarazilo, visok postotak, rekao je Tolar. U prethodnim protokolima, oko trećine djece koja su primila presađivanje koštane srži imala je neko poboljšanje, ali ne i dramatične rezultate koje je Elisa pokazala. Međutim, kod mnogih djece Tolar je mogao pokazati da stanice donirane koštane srži zapravo gravitiraju na kožu, liječeći ozljede. 

Za Elise, rezultati u stvarnom životu bili su impresivni, rekla je Gabriella McCann.

“Prije transplantacije, hodala sam posvuda s iglom ili skalpelom kako bi otvorila mjehuriće i ispustila ih”, rekla je. “Nekoliko će minuta dobiti humongozu.”

Elisa i dalje dobiva blistere, ali su manja i sami liječe. Još se hrani kroz cjevčicu zbog blistera koji su joj ožiljavali grlo, ali to je sve bolje. I upravo ovaj tjedan, ona je trebala izaći na ručak po prvi put, jer je dovoljno zdrava da bude samo još jedno dijete s mamom u javnosti.

“Moja kći nije imala život prije”, rekao je McCann. “Sada moja kći ima život i prilično je sigurna da neće blistati kao prije.”

Financiranje za rad Tolarovog tima i drugih vodećih stručnjaka EB-a koji istražuju terapiju matičnih stanica i terapiju transferom gena na Sveučilištu Stanford je velika briga. EB je klasificiran kao rijetka bolest, a plaćanje za istraživanje može biti izazov. No, znanstvenici potiču organizacije kao što su EB Medical Research Foundation, na čelu s Andrea Pett-Joseph i njezin suprug Paul Joseph. Drugi istaknuti temelj je DEBRA u Americi, Udruga za istraživanje distrofičnog epidermolize Bullosa. 

17-mjesečna beba Elisa McCann is living with Epidermolysis Bullosa, a rare and debilitating skin disease. Her condition has been rapidly improving after s...
Elisa još uvijek nosi bacanje dok iscjeljuje iz njezinih bolnih stanja.Samantha Okazaki / Danas

Josipov sin, Brandon, rođen je prije deset godina s EB, pocivajući roditelje da preuzimaju dobrovoljnu neprofitnu organizaciju koja je od 1991. godine podigla 5 milijuna dolara za EB. Oni su privukli počasnu upravu koja uključuje glumaca Courteney Cox, Jennifer Aniston, Brad Pitt i Adam Sandler, plus druge sportske i političke svjetiljke.

No, s uspjesima poput Tolarove transplantacije koštane srži i prirodnog programa genske terapije i novih istraživanja o terapiji genskim transferom na Stanfordu, Josephovi kažu da se investicija otplati.

“Mnoge obitelji se osjećaju više s nadom da se to događa”, rekao je Andrea Pett-Joseph. “To se događa na dobrom putu i ljudi mogu vidjeti dokaze o tome. Ponekad, znanost je tako daleko. “