Eliza mentése: A génterápia új reményt kínál a “gyermekkori Alzheimer-kór”

Eliza O’Neill szülei a csoda történetének nevezik. Az évekig tartó adománygyűjtés után 726 nap önrendelkezési elszigeteltség és a 6 éves lány életének megmentése érdekében folyamatosan elhatározta, hogy végül az első beteg a világon, amely kísérleti génterápiát kapott halálos betegsége számára.

– Nagyon sok reményünk van Eliza számára. Sokkal több remény “- nyilatkozta Glenn O’Neill apja, ma. “Soha nem gondoltam a jövőre, mert nem akartam. De most gondolkodom róla.

Az Eliza Sanfilippo-szindrómát, egy ritka rendellenességet okoz, amely hatással van az agyra, és fokozatosan kidobja a nyelv és a megértés gyermekét. Néhányan “gyermekkori Alzheimer-ként” nevezik. A legtöbb áldozat végül immobilizálódik, és nem él túl tizenéves korukon. Eliza A-típusú, a betegség legsúlyosabb formája.

Kapcsolódó: Ha a “normális tini” cucc a betegség figyelmeztető jele: Milyen szülőknek kell tudniuk

Május 10-én az Ohio Ohio-i Országos Gyermekkórházban dolgozó orvosok ártalmatlan vírust fecskendeztek be, amely a terápiát Eliza véráramába helyezte, egy 30 perces eljárás, amely a szülők évtizednyi erőfeszítésének köszönhetően gyógymódot keresett.

“A várakozás gyötrelmes volt” – mondta O’Neill 43 éves. “Nem volt megkönnyebbülés, amíg nem történt … és kijöttek a szobából, és azt mondták, hogy jól van.”

Amikor az Elizát 2013-ban diagnosztizálták, az O’Neills, aki Columbia államban él Dél-Karolinában, felfedezte, hogy kutatók kifejlesztettek egy génterápiát, amely úgy tűnt, hogy egéren dolgozik. Azonban nem tudtak megfelelő finanszírozást biztosítani az embereken végzett vizsgálatokhoz, így a család több mint 1,8 millió dollárt emelt a klinikai vizsgálatok során a gyermekek számára a “Saving Eliza” kampányon keresztül.

Kapcsolódó: Eliza mentése: A szülők vírusos videót használnak, hogy megmentsék a 4 éves életét

A család célja, hogy 2,5 millió dollárt emeljen a beteg lányának

Jun.17.201403:50

Nem volt garancia arra, hogy a lányuk részt vehet. Annak érdekében, hogy a lehető legjobb esélyt kaphassák, a család 2014-ben megszakadt, hogy megakadályozza, hogy Eliza felszabaduljon a génterápiát biztosító vírus immunitására. Ha ez megtörtént volna, kizárták volna a klinikai vizsgálatból, apja mondta. Az önkéntes elszigeteltségük csaknem két év múltán fejeződött be.

Kapcsolódó: Eliza megmentése: A szülők elkülönülnek az 5 éves ritka szindrómás betegek segítéséhez

Amint a család reménykedett, és megvárta a tárgyalás helyszínét, Eliza folyamatosan csökkent.

“A mondatok mondanivalóját és dalokat énekelt, a szó vagy a szó egy-két szavára, hogy ne mondja ezeket a dolgokat” – emlékeztette apjára. “Még akkor is, szó szó szórása vagy gondja, hogy két szótagot összerakva … ez teljesen pusztító.”

A Sanfilippo-szindrómában szenvedő gyermekek hiányoznak egy olyan enzim, amely a szervezetben található hosszú távú láncok lebontásához szükséges, ami progresszív károsodást okoz.

Eliza kísérleti terápiája olyan ártalmatlan vírus, amely úgy viselkedik, mint egy szállító teherautó, amelyen a gén normál példányát hordozza, amely az enzimet a lány sejtjeibe teszi, magyarázta Cara O’Neill anyja. A remény az, hogy a lány teste lefordítja ezt a gént, és megoldja a problémát.

KAPCSOLÓDÓ: A “pillangós gyermekek gyógyítása”: A kezelés reményt jelent a ritka bőrbetegségekre

Ez egy kísérlet, és ő az első, aki részt vesz, így senki sem tudja, milyen jól fog működni a Sanfilippo-szindróma leállításában vagy megfordításában.

A génterápia egyes betegségek számára ígéretes kezelési lehetőség, de még mindig kísérleti és kockázatos, a Nemzeti Egészségügyi Intézet figyelmeztet. Kizárólag gyógyíthatatlan betegségeket tesztelnek, és a vizsgálatok azt vizsgálják, hogy biztonságos-e és hatékony-e.

Az eredmények Eliza eddig biztatóak.

“Javult a kölcsönhatás és az elkötelezettség vele” – jegyezte meg Cara 41 éves. – Régebben volt, amikor elhaladt mellettünk, átnézett ránk. De most elkötelezte magát, és nagyon jó szemkontaktust keres, és beszélni próbált.

“Látjuk ezt a megújult fényt a szemében. Ez a tisztaság, a fókusz – bármi történik is, úgy tűnik, a teste képes többet lazítani – tette hozzá Glenn.

Az O’Neills most több pénzt szeretne felvenni a többi Sanfilippo család számára, hogy meggyőződhessen arról, hogy a gyerekek is részt vehetnek a klinikai vizsgálatokban és javíthatnak. Új videót adtak ki a vírusklip nyomon követéséért, amely két évvel ezelőtt felhívta a figyelmet az Eliza történetére.

Több száz család vár egy klinikai vizsgálatra, de kevés lehetőség áll rendelkezésre, mondta Glenn. Azt akarja, hogy minden szülő érezze a reményt.

“Eliza jövője bizonytalan, és ez egy csodálatos dolog egy Sanfilippo szülő számára, mert a kezelés előtt Eliza jövője határozott volt: szenvedés, degeneráció, rohamok, etetés csövek, kerekes székek és halál” mondta.

“Most a jövője bizonytalan, és úgy gondoljuk, hogy ez a nagyszerű lehetőség a potenciál miatt.”

Kövesse A. Pawlowski a Facebookon, az Instagramon és a Twitteren.