रिचर्ड एंजेल बेटे की चिकित्सा यात्रा की दिल की कहानी साझा करता है
रिचर्ड एंजेल ने इसे अपने जीवन का सबसे बुरा दिन कहा। एनबीसी न्यूज़ के लिए मुख्य विदेशी संवाददाता दक्षिण कोरिया में अमेरिकी सैनिकों के साथ था जब उन्हें अपने प्यारे युवा बच्चा के लिए आनुवांशिक स्कैन के परिणाम प्राप्त हुए.
“मैंने डॉक्टर को बुलाया और उसने कहा, ‘हमें कुछ मिला। यह बहुत गंभीर है। यह जीवन लंबा है, इलाज योग्य नहीं है, ” एंजेल ने याद किया। “मैं सदमे की स्थिति में था। मैं इस कफॉय में वापस हिलाकर वापस आ गया। यह मेरे जीवन का सबसे बुरा दिन था। “
रिचर्ड एंजेल अपने बेटे की दुर्लभ चिकित्सा स्थिति साझा करता है
Jan.30.20238:58
एंजेल और उनकी पत्नी, मैरी फोरेस्ट, जल्दी ही जानते थे कि उनके बेटे हेनरी के साथ कुछ सही नहीं था। यहां तक कि जैसे ही लड़के ने अपने जीवन के दूसरे वर्ष से संपर्क किया, वह अपने हाथों से बात नहीं कर सका। वह भी नहीं चल सका या सीधे बैठ सकता था। लड़के के माता-पिता उसे हर डॉक्टर के पास ले गए जो वे सोच सकते थे.
“यह एक रहस्य था और हमने सोचा, ‘ठीक है, ठीक है, देर से खिलने वाले हैं,’ ‘एंजेल ने सोच को याद किया.
फिर आनुवांशिक परीक्षणों के पूर्ण सेट के परिणाम पिछले सितंबर में वापस आए, बस अपने दूसरे जन्मदिन के आसपास, हेनरी को आनुवंशिक मस्तिष्क विकार, रीट सिंड्रोम की एक भिन्नता का खुलासा किया। यह स्थिति एक दुर्लभ अनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है जो लगभग लड़कियों को लगभग विशेष रूप से प्रभावित करती है। वर्तमान में इसका इलाज या इलाज नहीं है.
जिन बच्चों के पास रीट सिंड्रोम होता है वे पहले सामान्य रूप से विकसित होते हैं लेकिन फिर शिशु के पहले वर्ष के दौरान कुछ बिंदुओं पर लक्षण दिखाते हैं जब वे अपनी मोटर और संज्ञानात्मक कौशल खोना शुरू करते हैं.
“यह सिर्फ देरी नहीं है। इसका मतलब है जीवन लंबे, स्थायी, अप्रत्याशित शारीरिक और बौद्धिक हानि, “एंजेल ने कहा। “दुर्भाग्यवश, जितना हमने इसके बारे में सीखा, उतना ही बदतर खबर मिली।”
डॉक्टरों ने हेनरी के माता-पिता से कहा है कि उनका बेटा शायद कभी नहीं चलेंगे, बात करेगा या खुद को तैयार नहीं करेगा। उनकी मानसिक क्षमता शायद बच्चा स्तर पर रहेगी। इस जोड़े को भविष्य में स्वास्थ्य समस्याओं, जैसे दौरे और कठोरता की उम्मीद करने की चेतावनी दी गई है.
रीट सिंड्रोम जेनेटिक उत्परिवर्तनों के कारण होता है जो आम तौर पर लड़कियों की तुलना में लड़कों को अधिक गंभीर रूप से प्रभावित करते हैं क्योंकि यह एक्स गुणसूत्र पर हमला करता है – जिनमें से लड़कों में एक है लेकिन लड़कियों के पास दो हैं, दूसरा उत्परिवर्तित संस्करण की सामान्य प्रति के रूप में कार्य करता है.
लेकिन हेनरी के पास एक अद्वितीय उत्परिवर्तन है जिसका अध्ययन उसके और दूसरों के इलाज के लिए कुंजी खोजने की उम्मीदों के साथ किया जा रहा है। यह काम उसी शोधकर्ता डॉ हुदा ज़ोगबी द्वारा किया जा रहा है, जिसने उत्परिवर्तन की खोज में मदद की जो रेटट सिंड्रोम का कारण बनता है.
“हेनरी का उत्परिवर्तन दुनिया में अद्वितीय है। टेक्सास चिल्ड्रेन हॉस्पिटल के डंकन न्यूरोलॉजिकल रिसर्च इंस्टीट्यूट के निदेशक ज़ोगबी ने कहा, लेकिन यह अद्वितीय है क्योंकि यह इतना मूल्यवान बनाता है। “कभी-कभी सबसे दुर्लभ चीज़ से, आप सबसे ज्यादा सीख सकते हैं।”
ज़ोगबी की प्रयोगशाला ने आशा में हेनरी की कोशिकाओं को एकत्रित और दोहराया है कि वे एमईसीपी 2 नामक प्रोटीन को बढ़ावा देने के लिए एक रास्ता खोजने में मदद करेंगे, जो मस्तिष्क के कार्य के लिए आवश्यक है, लेकिन हेनरी का शरीर अपने दिमाग को नियंत्रित करने के लिए पर्याप्त उत्पादन नहीं करता है.
ज़ोगबी का कहना है कि अगर वह प्रोटीन को सुरक्षित रूप से बढ़ा सकती है, तो यह हेनरी और कई अन्य बच्चों के लिए एक सफलता होगी.
उन्होंने कहा, “आज हम जानते हैं कि सैकड़ों जीन हैं जो ऑटिज़्म पैदा कर सकते हैं या बौद्धिक अक्षमता या जटिल मनोवैज्ञानिक विकार पैदा कर सकते हैं।” हेनरी के कोशिकाओं का उपयोग रिट सिंड्रोम का अध्ययन करने के लिए, जब सफल हो, उन बीमारियों पर लागू किया जा सकता है। “
इस बीच, हेनरी को रोज़ाना फिजियोथेरेपी प्राप्त होती है और सप्ताह में दो बार अस्पताल में अपनी इंद्रियों को उत्तेजित करने में मदद के लिए नियुक्तियों के लिए जाता है। उनकी मां, एक पूर्व टेलीविजन निर्माता, अब उनका पूर्णकालिक देखभाल प्रदाता है जो उन्हें जब भी संभव हो सके आगे बढ़ने में मदद करता है, उम्मीद है कि प्रत्येक छोटी सी क्रॉल अपनी मांसपेशियों को मजबूत बनाएगा। वह हेनरी के मोटर कौशल को विकसित करने के अवसरों के लिए भी अवसरों को बदल देती है.
फोरेस्ट ने कहा, “मैं मूल रूप से उस और चीअरलीडर के लिए उसका प्रबंधक हूं।” “यह मुझे उद्देश्य देता है, और यह महत्वपूर्ण है। मैं इसे उसकी मदद देखता हूं। “
जबकि वह और एंजेल वैज्ञानिक प्रगति की प्रतीक्षा करते हैं, वे हेनरी के जीवन को यथासंभव सामान्य बनाने की कोशिश करते हैं.
“यह मुश्किल है। कभी-कभी मुझे खुद को गियर करना पड़ता है, “उसने कहा। “मैं 9 महीने की उम्र से उससे ज्यादा कर रहा हूं। इसमें खो जाना आसान है। “
लेकिन खुशी के कई क्षण बने रहे हैं, और यह सुनिश्चित करना है कि हेनरी जानता है कि वह कितना प्यार करता है.
“यह वास्तव में हमारे रिश्ते को मजबूत बना दिया है। हम सब मिल गए हैं, “एंजेल ने कहा। “हम सब अभी मिल गए हैं, इसलिए हमें एक टीम बनने की जरूरत है।”
एंजेल ने कहा कि अपने परिवार की कहानी साझा करना मुश्किल हो गया है, लेकिन वह और उनकी पत्नी को लगता है कि दूसरों की तरह खुद की मदद करना जरूरी है.
“यह एक कहानी नहीं है कि कोई भी बताना चाहता है। यह हमारे लिए बहुत मुश्किल है, लेकिन हम जागरूकता बढ़ाने के लिए, अन्य परिवारों को विशेष जरूरतों वाले बच्चों को चुनौती देना चाहते हैं, जो चुनौतीपूर्ण बच्चे हैं, जानते हैं कि वे अकेले नहीं हैं,” उन्होंने कहा.
“जब आप सड़क पर जाते हैं तो आप बहुत अकेला महसूस कर सकते हैं और आप अन्य बच्चों को सामान्य रूप से व्यवहार करते हुए देखते हैं और जानते हैं कि उनका जीवन और हमारा जीवन ऐसा ही नहीं होगा।”
फोरेस्ट ने कहा कि प्रक्रिया “कच्ची, यह दर्दनाक और बहुत व्यक्तिगत है,” लेकिन वह और उसके पति दूसरों की मदद करने के मौके की सराहना करते हैं.
“यह अकेला है, इसलिए उम्मीद है कि अन्य लोग शायद इसे देखेंगे और थोड़ा कम महसूस करेंगे – और हम भी करेंगे,” उसने कहा.
यह भी ज़ोगबी और उनकी टीम द्वारा आयोजित किए जा रहे शोध द्वारा प्रोत्साहित किया जाता है.
“यह हमें आशा देता है। यह हमें हर दिन के माध्यम से मिलता है,” उसने कहा.
रिट सिंड्रोम के इलाज के लिए किए जा रहे अनुसंधान के बारे में अधिक जानकारी टेक्सास चिल्ड्रेन अस्पताल में डंकन न्यूरोलॉजिकल रिसर्च इंस्टीट्यूट में पाई जा सकती है.