Spasila Eliza: Genska terapija nudi novu nadu za djevojčicu s ‘dječjom Alzheimerovom’
Roditelji Elize O’Neill to nazivaju njihovom čudesnom pričom. Nakon godina prikupljanja sredstava, 726 dana samoizražene izolacije i neprekidnog odlučivanja kako bi spasili život svoje 6-godišnje kćeri, napokon je postala prvi pacijent na svijetu koji je primio eksperimentalnu gensku terapiju za njezinu smrtonosnu bolest.
“Sada imamo tona nade za Eliza. Toliko mnogo više nade “, rekao je Glenn O’Neill, njezin otac, danas. “Nikada nisam razmišljao o budućnosti, jer nisam htio. Ali sada, mislim o tome. “
Eliza ima sindrom Sanfilippo, rijedak poremećaj koji utječe na mozak i progresivno oduzima djecu jezika i razumijevanja. Neki ga nazivaju “Alzheimerovom djetinjstvu”. Većina žrtava konačno postaje nepokretna i ne živi izvan njihovih tinejdžera. Eliza ima tip A, najoštriji oblik bolesti.
RELATED: Kada je ‘normalan teen’ stvari znak upozorenja o bolesti: što roditelji trebaju znati
Dana 10. svibnja liječnici u Nationwide Children’s Hospitalu u Columbusu, Ohio, ubrizgali su neškodljiv virus koji je isporučio terapiju u Elizin krvotok, 30-minutni postupak koji je prekinuo godine nastojanja njezinih roditelja da pronađu lijek.
“Čekanje je bilo uzbudljivo”, rekao je O’Neill, 43. “Nije bilo olakšanja dok se to nije dogodilo … i oni su izašli iz sobe i rekli da je dobro.”
Kada je Eliza dijagnosticirana u 2013. godini, O’Neills, koji živi u Columbiji, u Južnoj Karolini, otkrio je da su istraživači razvili gensku terapiju koja je djelovala u miševa. Ali nisu mogli dobiti odgovarajuća sredstva za testiranje na ljudima, tako da je obitelj podigla više od 1,8 milijuna dolara za klinička ispitivanja u djece kroz kampanju “Saving Eliza”.
RELATED: Spremanje Elize: Roditelji koriste viralni video kako bi spasili život svojeg 4-godišnjaka
Obitelj želi podići 2,5 milijuna dolara za pomoć bolesnoj kćeri
Jun.17.201403:50
Nisu imali jamstva da će njihova kćer moći sudjelovati. Da bi joj pružila najbolje šanse, obitelj je otišla u osamu 2014. godine kako bi spriječila Eliza da stvori imunitet na virus koji bi isporučio gensku terapiju. Da se to dogodilo, bila bi isključena iz kliničkog ispitivanja, rekla je njezin otac. Njihova samonametnuta izolacija završila je nedavno nakon gotovo dvije godine.
RELATED: Spremanje Elize: Roditelji idu u osamu kako bi pomogli petogodišnjaku s rijetkim sindromom
Dok se obitelj nadala i čekala mjesto na suđenju, Eliza je stalno odbijala.
“Otišla je iz izrečenih rečenica i pjevanja pjesama, na riječ ili dvije te rečenice ili pjesme, da ne kažem te stvari”, prisjeća se njezin otac. “Čak i tada, to je slog riječi ili ima problema s stavljanjem dva sloga … to je samo apsolutno poražavajući.”
Djeca s Sanfilippo sindromom nedostaju enzim koji je potreban za razgradnju dugih lanaca šećernih molekula u tijelu, uzrokujući progresivno oštećenje.
Eliza eksperimentalna terapija uključuje bezazlen virus koji djeluje kao kamion za isporuku, koji nosi normalnu kopiju gena koji enzim pretvara u djevojčice, objasnila je njezina mama Cara O’Neill. Nada je da će djevojčino tijelo prevesti taj gen i riješiti problem.
RELATED: Liječenje ‘leptir djece’: Liječenje nudi nade za rijetke bolesti kože
To je eksperiment i ona je prva osoba koja sudjeluje, tako da nitko ne zna koliko će to uspjeti zaustaviti ili preokrenuti Sanfilippov sindrom.
Genska terapija je obećavajuća opcija liječenja za neke bolesti, ali je još uvijek eksperimentalna i rizična, upozorava Nacionalni instituti zdravstva. Testiran je samo za neizlječive bolesti i studije nastavljaju vidjeti je li to sigurno i učinkovito.
Rezultati u Eliji do sada su ohrabrujući.
“S njom je poboljšana interakcija i angažman”, napomenuo je Cara, 41. “Nekada je više prolazila pored nas, gledajući kroz nas. Ali sada je angažirana i traži jako dobar kontakt očima i pokušava razgovarati. “
“Vidimo ovo obnovljeno svjetlo u njezinim očima. Ova jasnoća, fokus – sve što se događa, čini se da joj se tijelo može opustiti više – doda Glenn.
O’Neills sada želi prikupiti više novca za druge obitelji Sanfilippo kako bi imali priliku vidjeti kako njihova djeca sudjeluju u kliničkim ispitivanjima i poboljšavaju. Izdali su novi videozapis kao praćenje viralnog isječka koji je prije dvije godine skrenuo pozornost na Elizinu priču.
Postoje stotine obitelji koje čekaju mjesto u kliničkom ispitivanju, ali malo mogućnosti su dostupne, rekao je Glenn. On želi da svaki roditelj osjeti nade koju osjeća.
“Elizaova budućnost zasad je neizvjesna i to je izvrsna stvar za roditelja Sanfilippa jer je prije liječenja Eliza bila definitivna: patnja, degeneracija, napadaji, hranjenja cijevi, invalidskih kolica i smrti”, rekao je..
“Sada joj je budućnost neizvjesna i mislimo da je to sjajno zbog potencijalnih”.
Slijedite A. Pawlowski na Facebooku, Instagrama i Twitteru.