להציל את אלייזה: טיפול גנטי מציע תקווה חדשה לילדה עם ‘אלצהיימר ילדות’
ההורים של אלייזה אוניל קוראים לזה סיפור הנס שלהם. לאחר שנים של גיוס כספים, 726 ימים של בידוד עצמי והכרעה בלתי פוסקת להצלת חיי בתם בת השש, היא סוף סוף הפכה למטופלת הראשונה בעולם שמקבלת טיפול גנטי ניסיוני למחלתה הקטלנית.
“יש לנו עכשיו המון תקווה לאליזה. כל כך הרבה תקווה, “אמר גלן אוניל, אביה, היום. “מעולם לא חשבתי על העתיד, כי לא רציתי. אבל עכשיו אני חושבת על זה “.
Eliza יש תסמונת Sanfilippo, הפרעה נדירה המשפיעה על המוח ו progressively גוזל ילדים של שפה והבנה. יש הקוראים לזה “אלצהיימר ילדותי”. רוב הקורבנות בסופו של דבר להיות נייח ולא לחיות מעבר לבני הנוער שלהם. אלייזה יש סוג A, הצורה החמורה ביותר של המחלה.
קשורים: כאשר “הנער הרגיל” דברים הוא סימן אזהרה של המחלה: מה ההורים צריכים לדעת
ב -10 במאי הזריקו הרופאים מבית החולים לילדים ארצי בקולומבוס, אוהיו, וירוס לא מזיק שהביא את הטיפול למחזור הדם של אלייזה, הליך של 30 דקות, שהכיל שנים של מאמצים על ידי הוריה למצוא תרופה.
“ההמתנה היתה מפרכת,” אמר או’נייל, בן 43. “לא היתה שום הקלה עד שזה קרה … והם יצאו מהחדר ואמרו שהיא בסדר”.
כאשר אלייזה אובחנה בשנת 2013, או’ניל, המתגוררת בקולומביה, דרום קרולינה, גילו החוקרים פיתחו ריפוי גנטי שנראה כי עבד בעכברים. אבל הם לא יכלו לקבל מימון הולם לבדיקות בבני אדם, ולכן המשפחה גייסה יותר מ -1.8 מיליון דולר עבור ניסויים קליניים בילדים באמצעות קמפיין “הצלת אלייזה”.
קשורים: להציל את אלייזה: הורים משתמשים וידאו ויראלי כדי לנסות להציל את חייהם של 4 שנים
המשפחה שואפת לגייס 2.5 מיליון דולר כדי לעזור לבת חולה
Jun.17.201403:50
לא היה להם ערובה לכך שבתם תוכל להשתתף. כדי לתת לה את הסיכוי הטוב ביותר האפשרי, המשפחה נכנסה לבידוד בשנת 2014 כדי למנוע מאלייזה לבנות את החסינות לנגיף שיספק את הטיפול הגנטי. אילו זה היה קורה, היא היתה נשללת מהניסויים הקליניים, אמר אביה. הבידוד העצמי שלהם הסתיים לאחרונה לאחר כמעט שנתיים.
קשורים: להציל את אלייזה: ההורים נכנסים לבידוד לעזור 5 בן עם תסמונת נדירה
כשהמשפחה קיוותה וחיכתה לנקודה במשפט, ירדה עליזה בהתמדה.
“היא הלכה מלהגיד משפטים ושרה שירים, למלה או שתיים מאותו משפט או שיר, לא לומר את הדברים האלה, “נזכר אביה. “אפילו אז, זה הברה של מילה או מתקשה לחבר שתי הברות ביחד … זה פשוט הרסני לגמרי”.
ילדים עם תסמונת Sanfilippo חסרים אנזים הדרוש כדי לפרק שרשראות ארוכות של מולקולות סוכר בגוף, דבר הגורם נזק מתמשך.
הטיפול הניסיוני של אלייזה כולל וירוס לא מזיק שפועל כמו משאית אספקה, נושא עותק רגיל של הגן שהופך את האנזים לתאי הנערה, כך הסבירה אמה קארה או’ניל. התקווה היא שהגוף של הילדה יתרגם את הגן הזה ויפתור את הבעיה.
קשורים: ריפוי “ילדי פרפר”: טיפול מציע תקווה למחלת עור נדירה
זה ניסוי והיא האדם הראשון לקחת חלק, אז אף אחד לא יודע כמה טוב זה יפעל לעצור או לבטל תסמונת Sanfilippo.
ריפוי גנטי הוא אופציה טיפולית מבטיחה למחלות מסוימות, אבל זה עדיין ניסיוני ומסוכן, מזהיר המכון הלאומי לבריאות. זה נבדק רק עבור מחלות חשוכות מרפא ומחקרים להמשיך לראות אם הוא בטוח ויעיל.
התוצאות של אלייזה עד כה מעודדות.
“היתה אינטראקציה משופרת ומעורבות איתה”, אומרת קארה, בת 41. “פעם זה היה יותר שהיא עברה לידנו, מביטה דרכנו. אבל עכשיו היא עוסקת ומחפשת קשר עין טוב ומנסה לדבר “.
“אנחנו רואים את האור המחודש הזה בעיניה. זה בהירות, להתמקד – מה קורה, נראה הגוף שלה הוא מסוגל להירגע יותר “, הוסיף גלן.
The O’Neills עכשיו רוצה לגייס יותר כסף עבור משפחות Sanfilippo אחרים כדי לוודא שיש להם גם הזדמנות לראות את הילדים לקחת חלק בניסויים קליניים ולשפר. הם פרסמו סרטון חדש כמעקב אחר הסרטון הויראלי, שמשך לראשונה את תשומת הלב לסיפורו של אלייזה לפני שנתיים.
יש מאות משפחות מחכה מקום בניסוי קליני, אבל הזדמנויות מעטות זמין, אמר גלן. הוא רוצה שכל הורה ירגיש את התקווה שהוא מרגיש.
“העתיד של אלייזה אינו ברור כרגע, וזה דבר נפלא להורה של סנפיליפו, כי לפני הטיפול, העתיד של אלייזה היה ברור: סבל, ניוון, התקפים, צינורות האכלה, כסאות גלגלים ומוות”, אמר..
“עכשיו העתיד שלה לא ברור ואנחנו חושבים שזה דבר גדול בגלל הפוטנציאל”.
בצע א Pawlowski בפייסבוק, Instagram ו לצפצף.