ריפוי “ילדי פרפר”: טיפול מציע תקווה למחלת עור נדירה

כשנולדה בתה השלישית בשנה שעברה, גבריאלה מקאן חשבה שהיא פרו ותיקה בטיפול בתינוקות חדשים.

אבל שום דבר מניסיונה עם גרטה, עכשיו בן שש, או סטלה, בן שלוש, לא היה יכול להכין אותה לאליסה, שהגיעה אל גב כף ידה. בתוך 24 שעות, את הטלאי ואחריו שלפוחיות כי פרצה על גופה של אליסה – רופאים stumped שלא ידעו מה לעשות את המצב מזעזע.

“התינוק נולד וכל העולם התרסק”, נזכר מקאן, בת 40, מאמינאפוליס, שהתה עם בני משפחה וחברים בפלרמו, איטליה, כשאליסה נולדה.

טיפול ניסויי למחלות עור מעניק לפעוטות “חיים חדשים”

Jul.29.201401:55

בתוך ימים היתה הבעיה ברורה. רופאים ברומא אבחנו את אליסה עם סוג של אפידרמוליזה בולוסה, או EB, הפרעה גנטית שבה שכבות העור אינן עוגנות יחד בצורה נכונה, מה שמוביל לחיכוך שמוביל לכאב גדול,. 

“הם בעצם נראים כמו שלפוחיות בוערות, “אמר מקאן. “היו לה שלפוחיות סביב אצבעותיה, כך שנראו כמו נקניקיות בחמאה”.

היום, לעומת זאת, האצבעות של אליסה בת 18 חודשים נראית כמעט רגילה. אמה שלפה את הכפפות והעטיפות שכיסתה את ידיה ורגליה, והיא אפילו הרשתה לילד להתנסות בהליכה – גם אם זה אומר שהיא נופלת.

הסיבה לכך היא כי בחודש מאי, אליסה הפך את הילד ה -28 נרשם בניסוי קליני פורץ באוניברסיטת מינסוטה המשתמשת מוח העצם מתורמים בריאים – במקרה זה, אחותה של אליסה סטלה – לתקן את הסימפטומים של ההפרעה הרסנית.

בהנחיית ד”ר יעקב טולר, מנהל המכון לתאי גזע באוניברסיטה, הניסוי שהחל בשנת 2007 עדיין נחשב לניסויי, אך הפך לטיפול המועדף על מקרי ה- EB החמורים ביותר..

“זהו אחד ההפרעות הקשות ביותר לטיפול בהפרעה כואבת מאוד”, אמר טולר. “לפני שהתחלנו, לא היה שום דבר שישנה את התוצאה של הילדים האלה”.

EB נגרמת על ידי פגם בגנים שהופכים קולגן, רקמת חיבור המאפשר שכבות העור לדבוק אחד את השני, אמר Tolar.

“זה חלבון שעושה לולאות שהן כמו וולקרו המחברות את השכבה העליונה לשכבה התחתונה”, הוא אומר. “כאשר הוולקרו חסר, השכבות מחליקות זו על זו ומביאות לשלפוחיות”.

כ -20 בכל מיליון תינוקות שנולדו בארה”ב יש EB, אשר מגיע במספר צורות יכול לנוע בין מתון לחמור, אומרים מומחים. כלומר, בין 25,000 ל -50,000 אנשים בארה”ב, רובם ילדים, חיים עם המצב. ללא טיפול, EB תוצאות עיוות כואב ומוות מוקדם, בדרך כלל לפני גיל 30. קורבנות מוקדם יותר של EB לעתים קרובות פיתחה סרטן עור קטלני דרבן על ידי מחזור התא המהיר גורם גורם. 

תינוקות כמו אליסה, אלה שנולדו עם EB קשה, מפתחים נגעים בכל מקום: על הידיים והרגליים, על תחתיהם, בפה ובגרון. הם נקראים לעתים קרובות “ילדי פרפר” כי העור שלהם הוא כל כך שביר – כמו שביר כמו כנפיים פרפר, יש אומרים.

אבל כשאליסה נולדה, מקאן לא התעניין בתוויות סנטימנטליות. כמו הורים מודרניים רבים המתמודדים עם מחלות נדירות אצל ילדיהם, היא פנתה למומחים ולאינטרנט כדי לדרוש תשובות.

“אמרתי שאני רוצה לדעת את הרופא מספר אחת בעולם שיכול לעשות משהו בקשר לזה, “אמרה. שוב ושוב הופיע שמו של טולר.

“התקשרתי אליו ואנחנו היינו בקשר כל יום”, אמרה. “מיד הוא קיבל הגנה מאוד על אליסה”.

מקאן ובעלה, דגן מקאן, סופר מסע, עברו למיניאפוליס כדי להיות קרובים לטולר ולטיפול שלו, אמרה..

השתלת מוח העצם מ סטלה לאליסה מאוכלס בדמה עם תאים בריאים. ראשית, המדענים נאלצו לתת לאליסה כימותרפיה וקרינה כדי לפנות מקום לתאים החדשים “להקים”, אמר טולר. דחיפה נוספת של הקרנה של גוף מלא הופיעה כדי לאפשר לתאים לעצב, או להשתלט, אפילו טוב יותר.

על פי המדד האחרון, יותר ממחצית תאי התורם של סטלה יצרו באופן חלקי, אחוז גבוה, אמר טולר. בפרוטוקולים קודמים, כשליש מהילדים שקיבלו השתלות מוח עצם השתפרו, אך לא את התוצאות הדרמטיות שאליסה הראתה. ברבים מהילדים, לעומת זאת, טולר הצליחה להראות שתאים ממח העצם שנתרמו אכן נמשכים לעור, ומרפאים את הפציעות. 

עבור אליסה, תוצאות החיים האמיתיים היו מרשימים, אמרה גבריאלה מקאן.

“לפני ההשתלה הלכתי לכל מקום עם מחט או אזמל כדי לפתוח את השלפוחיות ולרוקן אותן, “אמרה. “הם היו מקבלים הומור בתוך כמה דקות.”

עכשיו, אליסה עדיין מקבל שלפוחיות, אבל הם קטנים יותר והם לרפא את עצמם. היא עדיין מוזנת דרך הצינור בגלל שלפוחיות כי מצולק הגרון שלה, אבל זה משתפר. ורק השבוע, היא יצאה לארוחת צהריים בפעם הראשונה כי היא בריאה מספיק כדי להיות רק עוד תינוק עם אמא שלה בפומבי.

“לבתי לא היו חיים קודם, “אמר מקאן. “עכשיו הבת שלי יש חיים והם די בטוח שהיא לא שלפוחית ​​כמו קודם.”

מימון עבודה של צוות של Tolar ומומחים מובילים אחרים בתחום ה- EB, החוקרים את הטיפול בתאי גזע וטיפול בהעברת גנים באוניברסיטת סטנפורד הוא דאגה עצומה. EB מסווג כמחלה נדירה, ותשלום עבור המחקר יכול להיות אתגר. אבל המדענים זוכים לתמיכה מצד ארגונים כמו ה- EB Research Research Foundation, בראשות אנדריאה פט-יוסף ובעלה, פול ג’וזף. עוד קרן בולטת היא DEBRA של אמריקה, Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association. 

בנו של יוספס, ברנדון, נולד לפני 10 שנים עם EB, מגלגל את הוריו להשתלט על כל העמותות שהתנדבו לגייס 5 מיליון דולר עבור EB מאז 1991. הם משכו מועצת כבוד כבוד הכוכבים של הדירקטוריון הכוללת השחקנים קורטני קוקס, ג’ניפר אניסטון, בראד פיט ואדם סנדלר, ועוד ספורט ומאורות פוליטיים.

אבל עם הצלחות כמו השתלת מוח העצם של Tolar ותכנית ריפוי גנטי טבעית ומחקר חדש בנושא העברת גנים בסטנפורד, אומר ג’וזף שההשקעה משתלמת.

“הרבה משפחות מרגישות יותר תקווה שזה קורה”, אמרה אנדריאה פט-ג’וזף. “זה קורה בקצב טוב ואנשים יכולים לראות את הראיות. לפעמים המדע רחוק כל כך “.